Q97.3: Kadın, 46,XY karyotipi ile

Doğuştan gelen bir hastalığınız vardır. Bu hastalıkta genetik bilginin erkek olmasına rağmen kişi kadın cinsiyet özellikleri taşır.

Vücudun her bir hücresi, gelişiminin başlangıcında vücudun tam bir planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir.

X kromozomu ve Y kromozomu bir insanın biyolojik cinsiyetini belirler. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Kadınlarda ise 2 X kromozomu vardır.

Bir X ve bir Y kromozomunuz vardır. Buna rağmen kadın cinsiyet özellikleri taşıyorsunuz.

Bu hastalığın nedeni, vücuttaki erkek cinsiyet hormonlarının gerektiği gibi etki etmemesidir. Bu durum doğuştandır.

Bu hastalıkta farklı özellikler ve şikayetler görülür.

Örneğin ergenlikten sonra koltuk altlarında ve kasık bölgesinde kıllanma olmayabilir. Adet görmeme de söz konusu olabilir. Ayrıca meme veya dış kadın genital organları da olabilir. Dış kadın üreme organları labia (dudaklar), klitoris ve vajina çevresindeki deriyi içerir. Vajina hortum şeklindedir ve dışarıdan rahme uzanır. Bu hastalıkta vajina kapalı olabilir.

Ayrıca karında testis de olabilir. Testisler karındaysa, testislerde kanser riski yüksektir.