Q93.3: Делеция короткого плеча хромосомы 4
У вас отсутствует фрагмент хромосомы.
Клетки тела обычно содержат полный план строения тела. Этот план строения представляет собой генетическую информацию. Генетическая информация зашифрована в хромосомах. У человека клетки тела в норме содержат 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом. Существуют два разных вида хромосом. Это аутосомы и половые хромосомы. В каждой клетке тела имеется 22 пары аутосом, остальные 2 хромосомы являются половыми хромосомами.
При таком заболевании фрагмент 4-й аутосомы отсоединяется и отсутствует. По этой причине генетическая информация является неполной. Если фрагмент 4-й аутосомы отсутствует, может возникнуть синдром Вольфа — Хиршхорна.
Синдром Вольфа — Хиршхорна может иметь разные проявления. К ним относятся, например, различные видимые особенности лица, такие как большое расстояние между глазами. Обычно люди с этим заболеванием меньше ростом, чем их сверстники. Физические и умственные способности могут быть ограничены. Могут возникнуть судороги. Возможны аномалии развития определенных органов.
Дополнительные обозначения
В медицинских документах код ICD часто дополняется буквами, описывающими достоверность диагноза или пораженную сторону тела.
- G: Подтвержденный диагноз
- V: Подозрение
- Z: Состояние после
- A: Исключение
- L: Слева
- R: Справа
- B: С обеих сторон
Дополнительная информация
Источник
Предоставлено некоммерческой организацией Was hab’ ich? GmbH по поручению Bundesministerium für Gesundheit (BMG, Федеральное министерство здравоохранения).