Q93.3: Делеция короткого плеча хромосомы 4

У вас отсутствует фрагмент хромосомы.

Клетки тела обычно содержат полный план строения тела. Этот план строения представляет собой генетическую информацию. Генетическая информация зашифрована в хромосомах. У человека клетки тела в норме содержат 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом. Существуют два разных вида хромосом. Это аутосомы и половые хромосомы. В каждой клетке тела имеется 22 пары аутосом, остальные 2 хромосомы являются половыми хромосомами.

При таком заболевании фрагмент 4-й аутосомы отсоединяется и отсутствует. По этой причине генетическая информация является неполной. Если фрагмент 4-й аутосомы отсутствует, может возникнуть синдром Вольфа — Хиршхорна.

Синдром Вольфа — Хиршхорна может иметь разные проявления. К ним относятся, например, различные видимые особенности лица, такие как большое расстояние между глазами. Обычно люди с этим заболеванием меньше ростом, чем их сверстники. Физические и умственные способности могут быть ограничены. Могут возникнуть судороги. Возможны аномалии развития определенных органов.

Дополнительные обозначения

В медицинских документах код ICD часто дополняется буквами, описывающими достоверность диагноза или пораженную сторону тела.

  • G: Подтвержденный диагноз
  • V: Подозрение
  • Z: Состояние после
  • A: Исключение
  • L: Слева
  • R: Справа
  • B: С обеих сторон

Дополнительная информация

Указание

Данная информация не предназначена для самодиагностики и ни в коем случае не заменяет консультацию врача. Если вы нашли соответствующий код ICD на личном медицинском документе, обратите внимание также на дополнительные обозначения для пояснения диагноза.
Ваш врач поможет вам в решении вопросов, связанных со здоровьем, и при необходимости объяснит коды ICD в личной беседе.

Источник

Предоставлено некоммерческой организацией Was hab’ ich? GmbH по поручению Bundesministerium für Gesundheit (BMG, Федеральное министерство здравоохранения).