Q93.3: Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 4

Bei Ihnen fehlt an einem Chromosom ein Teilstück.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Es gibt zwei unterschiedliche Arten von Chromosomen. Das sind die Körper-Chromosomen und die Geschlechts-Chromosomen. Von den Körper-Chromosomen gibt es 22 Paare pro Körper-Zelle, die übrigen 2 Chromosomen sind die Geschlechts-Chromosomen.

Bei einer solchen Erkrankung hat sich ein Stück vom 4. Körper-Chromosom abgelöst und fehlt. Die Erbinformation ist daher unvollständig. Wenn am 4. Körper-Chromosom ein Teilstück fehlt, kann man das Wolf-Hirschhorn-Syndrom haben.

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Dazu gehören zum Beispiel verschiedene sichtbare Merkmale im Gesicht, wie ein weiter Abstand zwischen den Augen. Typischerweise sind Betroffene kleiner als Gleichaltrige. Die körperlichen und geistigen Fähigkeiten können eingeschränkt sein. Es kann zu Krampfanfällen kommen. Es können auch Fehlbildungen an bestimmten Organen bestehen.