D81.5: Pürin nükleozid fosforilaz [PNP] eksikliği

Bazı bağışıklık hücrelerinin azalmasına neden olan, doğuştan bir bağışıklık eksikliğiniz vardır.

Bağışıklık sistemi vücudu patojenlerden ve yabancı maddelerden korur. Ayrıca bağışıklık sistemi, patolojik olarak değişime uğramış vücut hücrelerini de yok edebilir. Vücudun bağışıklık sistemi farklı türde savunma hücreleri içerir. Bazı savunma hücreleri patojenleri veya yabancı maddeleri doğrudan yok edebilir. Diğer savunma hücreleri belirli antikorlar üretir.

Hücrelerdeki atık ürünlerin uzaklaştırılması için önemli olan bir enzimden yoksunsunuz. Enzim eksikse, hücrelerde belirli atık ürünler birikir. Bu durum özellikle olgunlaşmakta olan savunma hücrelerine zarar verir. Sonuç olarak, bu savunma hücrelerinden çok azına sahipsinizdir.

Çok az savunma hücreniz varsa, patojenlerle yeterince mücadele edilemez. Bu durum, aslında sağlıklı insanlar için zararsız olan patojenler için de geçerlidir. Patojenler örneğin bakteriler, virüsler ve mantarlardır. Doğuştan gelen bir savunma zayıflığı durumunda, patojenler tipik olarak yaşamın ilk yıllarında ciddi hastalıkları tetikleyebilir. Örneğin tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ya da şiddetli ishal gibi. Tekrarlanan hastalıklar vücudu ciddi şekilde zayıflatabilir. Çocuklar ve küçük çocuklar daha yavaş büyüyebilir ve normalden daha az kilo alabilir.

Sinir sisteminin bozulmuş olması da mümkündür. Sinir sistemi, beyin ve omuriliğin yanı sıra vücuttaki tüm sinirleri içerir. Sinirler beyinden ve omurilikten vücuda yayılır. Sinirlerin görevi, vücudun her tarafına bilgi iletmektir. Çok sayıda sinir omurilikten ve beyinden organlara, cilde ve vücut kaslarına uzanır. Sinir sistemi etkilenirse kaslar çok fazla veya çok az gerilebilir. Ayakta durmakta ve yürümekte de sorun yaşayabilirsiniz.

Hastalık ayrıca bağışıklık sisteminin vücudun kendi dokularına veya hücrelerine karşı dönmesine de neden olabilir. Şikayetler, hangi dokuların veya hücrelerin etkilendiğine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir.

Hastalık doğuştandır. Diğer aile üyeleri de etkilenebilir.