E25.00: 21-hidroksilaz eksikliği [AGS tip 3], klasik form

Böbrek üstü bezlerinizin çok az stres haberci maddesi ve çok fazla erkek cinsiyet hormonu üretmesine neden olan, doğuştan gelen bir rahatsızlığınız var.

Böbreküstü bezleri, böbreklerin üstünde bulunur. Böbreküstü bezleri stres haberci maddesi kortizolü üretir. Kortizolün vücut üzerinde birçok etkisi vardır. Kortizol, örneğin kan şekeri seviyeleri ve kan basıncı için önemlidir. Ayrıca böbrek üstü bezleri, kandaki mineral miktarını kontrol eden bir haberci madde üretir. Mineraller vücuttaki su oranının düzenlenmesine yardımcı olur. Böbreküstü bezleri cinsiyet hormonları da üretir. Herkesin vücudunda dişi ve erkek cinsiyet hormonları vardır.

Vücutta, bazı proteinler süreçlerin daha iyi veya daha hızlı çalışmasını sağlar. Bu proteinler enzim olarak da bilinir. Böbreküstü bezlerinin haberci maddelerinin ortak öncül maddeleri vardır. Öncül maddelerden kortizol haberci maddesini üreten bir enzim, sizde gerektiği gibi çalışmıyor. Bu nedenle vücudunuzda çok az kortizol haberci maddesi bulunmaktadır. Böbrek üstü bezleri öncül maddelerden kortizol üretemezse öncül maddelerden erkek cinsiyet hormonları üretilir. Dolayısıyla vücudunuzda çok fazla erkek cinsiyet hormonu bulunmaktadır.

Hastalık genellikle doğumdan sonraki dönemde hemen fark edilebilir. Stres haberci maddelerinin eksikliği hipoglisemiye, uyuşukluğun artmasına ve sıvı tüketiminde zorluğa neden olabilir.

Erkek cinsiyet hormonları da vücudun büyümesi için önemlidir. Bu nedenle, durum uygun şekilde tedavi edilmezse boy uzunluğunu etkileyebilir. Çocukluk döneminde başlangıçta daha hızlı uzama ve diğerlerine göre daha uzun boylu olma eğilimi görülür. Ancak erkek cinsiyet hormonlarının artması nedeniyle büyüme daha erken durur. Bu nedenle, yetişkin olduğunuzda oldukça kısa olmanız muhtemeldir.

Hastalık kalıtsaldır. Genetik bilginin belirli bölümleri değiştiğinde ortaya çıkar. Genetik bilgi vücudun tüm planını içerir. Hastalık, her iki ebeveynin de bozulmuş genetik bilgiyi taşıması durumunda ortaya çıkabilir. Ebeveynler, kendileri hastalığa yakalanmadan bozulmuş genetik bilgiyi çocuklarına aktarabilirler.