E70.0: Klasik fenilketonüri

Vücudunuz fenilalanin amino asidini gerektiği gibi işleyemiyor.

Amino asitler vücutta birçok farklı işlevi yerine getirir. Vücut amino asitlere örneğin protein yapmak için ihtiyaç duyar. Bazı amino asitlerin yiyeceklerle alınması gerekir. Diğer amino asitler vücutta üretilebilir. Fenilalanin normalde yiyeceklerle birlikte alınır. Örneğin et, süt ürünleri ve baklagillerde oldukça fazla bulunur. Fenilalanin uygun şekilde işlenemezse emilen fenilalanin vücutta birikir.

Kanda çok fazla fenilalanin biriktiğinde bu durum beyne zarar verebilir. Bebeklerde ve çocuklarda bu durumda beyin gerektiği gibi gelişemez. Bu nedenle zihinsel yetenekler sınırlanabilir. Yeni bilgiyi özümseyebilmek ve kullanabilmek için zihinsel yeteneklere ihtiyacımız vardır. Bunlara, örneğin konuşma, odaklanma ve bir şeyleri hatırlama yetenekleri dahildir. Belirli koşullar altında zihinsel yetenekler gerektiği gibi gelişmeyebilir. Bu durum diğer insanlarla ilişkilerde de zorluklara neden olabilir. Ayrıca hareketler değişmiş olabilir.

Çocukların kanlarında tekrarlayan şekilde çok fazla fenilalanin bulunursa, gelişimleri genellikle gecikir. Kendileri normalden daha küçük olabilirler ve baş çevresi daha küçük olabilir. Örneğin kramp nöbetleri meydana gelebilir. Ayrıca bazı zihinsel hastalıklar normalden daha sık ortaya çıkabilir. Örneğin, uzun süre odaklanmak zor olabilir. Ayrıca güçlü bir hareket dürtüsü görülmesi de mümkündür.

Hastalık, hastalığı olmayan aile üyelerine göre daha açık tene ve saça sahip olmanın yanı sıra daha açık göz rengine de neden olabilir. Tipik olarak ayrıca hoş olmayan bir vücut kokusu da ortaya çıkabilir.

Hastalığın erken ve sürekli tedavisi şikayetleri kısmen önleyebilir. Buna rağmen yine de şikayetler ortaya çıkabilir. Bunlara örneğin zihinsel hastalıklar dahildir.

Hastalık kalıtsaldır. Genetik bilginin belirli bölümleri değiştiğinde ortaya çıkar. Genetik bilgi vücudun tüm planını içerir. Hastalık, her iki ebeveynin de bozulmuş genetik bilgiyi taşıması durumunda ortaya çıkabilir. Ebeveynler, kendileri hastalığa yakalanmadan bozulmuş genetik bilgiyi çocuklarına aktarabilirler.