E76.0: Mukopolisakkaridoz, Tip I

Mukopolisakkaridoz tip 1 hastalığınız var.

Hastalık ayrıca MPS 1 olarak da kısaltılır.

Vücutta belirli şeker maddeleri vardır. Bu şeker maddeleri çeşitli dokularda yapı malzemesi olarak bulunur. Şeker maddelerine artık ihtiyaç duyulmadığında, normalde belirli bir enzim onları parçalar. Hastalıkta bu enzim ya hiç çalışmaz ya da kısmen çalışır. Bu nedenle şeker maddeleri gerektiği gibi parçalanamaz. Sonuç olarak çeşitli vücut dokularında birikip onlara zarar verebilirler.

Hastalığın farklı şiddet derecelerine sahip 3 farklı türü vardır. Enzim ne kadar iyi çalışmaya devam ediyorsa hastalık o kadar hafif olur.

Hastalığın şiddetli formunda ilk belirtiler doğumdan sadece birkaç ay sonra ortaya çıkar. Etkilenen çocuklar genellikle gecikmiş fiziksel ve zihinsel gelişim gösterirler. Ayrıca tipik olarak aynı yaştaki diğer çocuklardan daha küçüktürler. Kemikler ve eklemler deforme olabilir. Etkilenen eklemler sert de olabilir. Büyük bir baş ve oldukça kaba yüz hatları de tipiktir. Kalp hastalıktan zarar görebilir. Ayrıca karaciğer ve dalak büyüyebilir. Karaciğer, sağ üst karın bölgesinde bulunan önemli bir organdır. Örneğin kanın pıhtılaşmasına ve vücudun toksinlerden arındırılmasına yardımcı olur. Gıdalardan alınan besinler karaciğerde işlenir. Dalak, sol üst karın bölgesinde bulunur. Eski kan hücreleri dalakta parçalanır. Ayrıca savunma hücreleri de burada depolanır. Savunma hücrelerine ihtiyaç duyulduğunda bunlar dalaktan kana salınırlar.

Hastalığın ağır formunda korneada şekerli madde birikebilir. Kornea gözün ön kısmında yer alır. Şeffaf ve kavislidir. Eğrilik gözdeki ışığın odaklanmasına neden olur. Bu, net görebilmek için önemlidir. Biriken şekerler korneanın bulanıklaşmasına neden olabilir. Kornea bulanıksa, etkilenen gözün görme yetisi zayıflayabilir.

Hastalığın hafif formu tipik olarak yalnızca yetişkinlikte fark edilir hale gelir. Bu durumda genellikle normal bir boya ve normal zihinsel yeteneklere sahip olunur. Ancak kemik değişiklikleri ve sert eklemler de gözlemlenebilir. Ayrıca kornea da bulanık olabilir. Kalp kapakçıklarında da değişiklikler meydana gelebilir. Kalpte 4 kalp kapakçığı bulunur. Kalp kapakçıkları valf gibi çalışır. Bunlar, kanın doğru yönde akmasını sağlar. Bunu yapmak için kalp kapakçıkları sıkıca kapanmalıdır. Ayrıca, kanın kalpten dışarı pompalanabilmesi için kalp kapakçıkları tamamen açılmalıdır.

Hastalığın orta dereceli formunda hastalığın hafif ve ağır formlarının şikayetleri ortaya çıkabilir. Zihinsel yetenekler normal veya hafif bozulmuştur. Fiziksel olarak değişen şiddette kısıtlanma olabilir. Hastalığın her 3 formunda da çeşitli başka şikayetler olması mümkündür.

Hastalık kalıtsaldır. Genetik bilginin belirli bölümleri değiştiğinde ortaya çıkar. Genetik bilgi vücudun tüm planını içerir. Hastalık, her iki ebeveynin de bozulmuş genetik bilgiyi taşıması durumunda ortaya çıkabilir. Ebeveynler, kendileri hastalığa yakalanmadan bozulmuş genetik bilgiyi çocuklarına aktarabilirler.