E76.1: Mukopolisakkaridoz, Tip II

Mukopolisakkaridoz tip 2 hastalığınız var.

Hastalık ayrıca MPS 2 olarak da kısaltılır.

Vücutta belirli şeker maddeleri vardır. Bu şeker maddeleri çeşitli dokularda yapı malzemesi olarak bulunur. Şeker maddelerine artık ihtiyaç duyulmadığında, normalde belirli bir enzim onları parçalar. Hastalıkta bu enzim ya hiç çalışmaz ya da kısmen çalışır. Bu nedenle şeker maddeleri gerektiği gibi parçalanamaz. Sonuç olarak çeşitli vücut dokularında birikip onlara zarar verebilirler.

Hastalığın şiddeti değişebilir. Enzim ne kadar iyi çalışmaya devam ediyorsa hastalık o kadar hafif olur. Hastalık şiddetli seyrediyorsa ilk belirtiler çocukluk çağında ortaya çıkabilir. Büyük bir baş ve oldukça kaba yüz hatları tipiktir. Buna ek olarak nodüler cilt değişiklikleri de gelişebilir. Etkilenen bölgelerdeki cilt portakal kabuğuna benzediğinden buna portakal cilt de denir. Solunum yolu enfeksiyonları ve ishal artarak meydana gelmeye devam edebilir.

İşitme bozukluğu olabilir. Normalden kısa bir boy da tipiktir. Kemikler ve eklemler deforme olabilir. Etkilenen eklemler sert de olabilir. Kalp hastalıktan zarar görebilir. Ayrıca karaciğer ve dalak büyüyebilir. Karaciğer, sağ üst karın bölgesinde bulunan önemli bir organdır. Örneğin kanın pıhtılaşmasına ve vücudun toksinlerden arındırılmasına yardımcı olur. Gıdalardan alınan besinler karaciğerde işlenir. Dalak, sol üst karın bölgesinde bulunur. Eski kan hücreleri dalakta parçalanır. Ayrıca savunma hücreleri de burada depolanır. Savunma hücrelerine ihtiyaç duyulduğunda bunlar dalaktan kana salınırlar.

Hastalık şiddetliyse etkilenen çocuklarda genellikle fiziksel ve zihinsel gecikmeler olur. Öte yandan hastalık hafifse zihinsel yetenekler genellikle yaşla uygun gelişir. Hafif formda fiziksel şikayetlerin şiddeti değişebilir ve ilk kez görülme zamanları farklı olabilir.

Hastalık kalıtsaldır. Genetik bilginin belirli bölümleri değiştiğinde ortaya çıkar. Genetik bilgi vücudun tüm planını kromozom formunda içerir. Hastalıkta X kromozomunun bir bölümü değişir. X kromozomu ve Y kromozomu bir insanın biyolojik cinsiyetini belirler. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Kadınlarda ise 2 X kromozomu vardır. Erkekler annelerinden değişmiş bir X kromozomu alırlarsa hastalanabilirler. Kadınlar ancak her iki X kromozomu da değişirse hastalanır. Kadınlar bir değişmiş ve bir sağlıklı X kromozomu taşıyorsa genellikle hastalanmazlar. Ancak hastalığı çocuklarına geçirebilirler.