E77.0: Lizozomal enzimlerin translasyon sonrası modifikasyonundaki kusurlar

Vücudunuzda belirli maddelerin gerektiği gibi parçalanmadığı bir hastalık tespit edildi.

Artık ihtiyaç duyulmayan maddeler vücutta sürekli olarak parçalanırlar. Bu parçalanma bozulursa bu gereksiz maddeler çeşitli dokularda birikebilir. Bu durum dokuları değiştirebilir veya onlara zarar verebilir.

Belirli maddelerin gerektiği gibi parçalanamadığı çeşitli hastalıklar vardır. Bu tür hastalıklar genellikle kalıtsaldır. Bu durumda diğer aile üyeleri de etkilenebilir. Şikayetler hastalığa bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. Bazı hastalıklarda maddeler diğer şeylerin yanı sıra kaslarda, kemiklerde ve iç organlarda birikir. Kas zayıflığı yaşamın ilk birkaç ayında bile fark edilebilir. Kemikler ve eklemler giderek deforme olabilir ve ağrılı hale gelebilir. Ayrıca eklemlerin sert olması da mümkündür. Etkilenen çocukların fiziksel ve zihinsel gelişimi gecikebilir. Ayrıca tipik olarak aynı yaştaki diğer çocuklardan daha küçüktürler.

Bazı hastalıklarda büyük bir baş ve oldukça kaba yüz hatları tipiktir. Kalp zarar görmüş olabilir. Ayrıca karaciğer ve dalak büyüyebilir. Karaciğer, sağ üst karın bölgesinde bulunan önemli bir organdır. Örneğin kanın pıhtılaşmasına ve vücudun toksinlerden arındırılmasına yardımcı olur. Gıdalardan alınan besinler karaciğerde işlenir. Dalak, sol üst karın bölgesinde bulunur. Eski kan hücreleri dalakta parçalanır. Ayrıca savunma hücreleri de burada depolanır. Savunma hücrelerine ihtiyaç duyulduğunda bunlar dalaktan kana salınırlar.

Hangi hastalığın söz konusu olduğuna bağlı olarak başka şikayetler de görülebilir. Rahatsızlıklar farklı şiddet derecelerinde görülebilir. Bazı hastalıklar şiddetli seyredebilir.