Q77.3: Kondrodisplazi punktata

Anne karnındayken geçirilen belirli bir hastalık nedeniyle kemikler ve kıkırdaklar gerektiği gibi gelişmedi.

Kıkırdak, örneğin gırtlak ve soluk borusunun bir parçasıdır. Kemiklerin üzerinde de kıkırdak bulunur. Bir eklemin içindeki kemikler kıkırdakla kaplıdır. Bu kıkırdak, eklem hareket ettiğinde kemiklerin birbirine sürtünmesini önler. Normalde kıkırdak sağlamdır, esnektir ve pürüzsüz bir yüzeye sahiptir.

Anne karnındaki gelişim sırasında vücutta birçok farklı doku türü gelişir. Organlar ve vücut parçaları farklı doku türlerinden gelişir. Anne karnındaki gelişim sırasında diğer şeylerin yanı sıra kemikler ve kıkırdaklar da gelişir.

Hastalıkta kemikler ve kıkırdaklar gerektiği gibi gelişmez. Bu nedenle kıkırdakta kalsiyum birikintileri oluşabilir. Bu örneğin bir röntgende görülebilir. Yaşamın ilk yıllarında kalsiyum birikintileri gerileyebilir.

Hastalığa bağlı olarak kemiklerin örneğin belirli özellikleri veya şekilleri değişebilir. Bu, boyun kısa kalmasına neden olabilir. Ayrıca kol ve bacakların normalden kısa olması da mümkündür.

Hastalığa genetik bilgideki bir değişiklik neden oldu. Genetik bilgideki değişiklikler ailede kalıtsal olabilir. Bu nedenle ailenin başka üyeleri de bundan etkilenmiş olabilir.