Q81.1: Epidermolizis bülloza letalis

Deride kabarcıkların oluştuğu, doğuştan gelen bir hastalığınız vardır.

Deri farklı katmanlardan oluşur. Normalde farklı deri katmanları birbirine sıkıca tutunur. Bu hastalıkta genetik yapı, deri hücrelerinin belirli bileşenlerinin gerektiği gibi oluşmayacağı şekilde değişmiştir. Bunun sonucunda deri katmanları artık normalde olduğu gibi birbirine tutunmaz. Deri katmanları artık birbirine tutunmadığında farklı şikayetler görülebilir.

Hastalık nedeniyle deride kabarcıklar oluşabilir. Kabarcıklar örneğin hafif bir temas, çarpma, ısı nedeniyle veya dış etken olmadan oluşabilir. Kabarcıklar kolayca patlayabilir ve yara bırakabilir. Yaralar çabuk iyileşmez ve iltihaplanabilir. Yara izleri kalabilir ve yapışıklıklar oluşabilir.

Hastalık nedeniyle saçlar veya ayak tırnakları ve el tırnakları da zarar görebilir. Saçlar bölgesel olarak tamamen dökülebilir. Hastalık nedeniyle dişlerde de hasarlar meydana gelebilir.

Ayrıca bu hastalık gözleri de etkileyebilir. Örneğin gözün farklı bölümlerinde iltihaplanmalar ve yara izleri oluşabilir. Hastalığın körlüğe yol açması da mümkündür. Nefes borusu, mide veya bağırsak gibi nemli derilerde de kabarcıklar oluşabilir. Yara izlerinin oluşması da mümkündür. Bunun sonucunda yemede veya sindirimde zorluklar yaşanabilir. Solunum yolları bundan etkilenirse hastanın sesi kısılabilir veya solunum güçlüğü çekebilir. Kanda normalden daha az kırmızı kan hücresi bulunması da mümkündür. Ayrıca büyümede de sorunlar ortaya çıkabilir. Hastalık şiddetli seyreder.

Bu hastalık kalıtsaldır. Aile üyeleri de bundan etkilenmiş olabilir.