Q97.2: Mosaisizm, X kromozomunun değişik sayılarını taşıyan

Doğuştan gelen bir hastalığınız vardır. Bu hastalıkta vücut hücrelerinde çok sayıda farklı X kromozomu bulunur.

Vücudun her bir hücresi, gelişiminin başlangıcında vücudun tam bir planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir.

X kromozomu ve Y kromozomu bir insanın biyolojik cinsiyetini belirler. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Kadınlarda ise 2 X kromozomu vardır.

Kadınsınız. Vücudunuzda çok sayıda farklı X kromozomunun bulunduğu hücreler vardır. Örneğin 2 X kromozomlu vücut hücreleriniz olabilir. Diğer vücut hücreleri aynı anda örneğin sadece 1 X kromozomuna veya 3 X kromozomuna sahip olabilir. Buna mozaik adı verilir.

Hastalık farklı şiddetlerde olabilir. Çok az şikayetin görülmesi veya sadece çok hafif şikayetlerin görülmesi de mümkündür.

Örneğin hastanın yüzünde belirli özellikler olabilir. Buna örneğin göz pınarındaki fazladan deri kıvrımı dahildir.

Ayrıca öğrenme veya konuşmayla ilgili sorunlar da söz konusu olabilir. Ruhsal sorunlar da ortaya çıkabilir. Ayrıca hastanın kas gerginliği daha zayıf olabilir.

Kemiklerde veya yumurtalıklarda malformasyonlar da ortaya çıkabilir. Yumurtalıklar kadın üreme organlarının bir parçasıdır. Her iki tarafta birer adet olmak üzere iki yumurtalık vardır. Yumurtalıklar karnın alt kısmındadır. Yumurta hücreleri yumurtalıklarda olgunlaşır. Daha sonra yumurta hücrelerinden çocuk oluşabilir. Yumurtalıklar ayrıca çeşitli haberci maddeler üretir.