Hemofili
ICD kodları: D66 D67 ICD kodu nedir?
Hemofili genellikle "kan hastalığı" olarak da adlandırılır. Hemofilide pıhtılaşma bozukluğu görülür. Yaraların kapanması uzun zaman alır ve vücutta kanama da görülebilir.
Bir bakışta
- Hemofilide pıhtılaşma bozukluğu görülür. Bu, kanın daha yavaş pıhtılaşmasına neden olur.
- Yaraların kapanması gecikir ve bu da sürekli kanamaya yol açabilir. İç kanama da meydana gelebilir.
- Hemofili genellikle kalıtsaldır.
- Tedavi gerektiğinde veya önleyici bir tedbir olarak gerçekleştirilebilir.
- Hafif hemofilisi olan insanlarda genellikle günlük yaşamda neredeyse hiç şikayet görülmez.
Not: Bu yazıdaki bilgiler bir doktor muayenesinin yerini tutamaz ve kişinin kendi kendine teşhis yapabilmesi veya tedavi etmesi için kullanılmamalıdır.
Hemofili nedir?
Hastalarda kan pıhtılaşması bozulur: Kan diğer insanlara göre çok daha yavaş pıhtılaşır. Yaralar bu nedenle normalden daha uzun sürede kapanır. Bu nedenle hemofili genellikle "kan hastalığı" olarak da adlandırılır.
Hemofilide vücutta iç kanamalar da görülebilir. Bu tür iç kanamalar, örneğin ezilme veya düşme durumuyla tetiklenir. Ancak aynı zamanda görünür bir neden olmadan da gelişirler. İç kanamalar organlara, kaslara ve eklemlere zarar verebilir.
Hemofili, çeşitli hastalık biçimleri için kullanılan ortak bir terimdir. Hemofili A ve B en bilindik formlarıdır. Her iki formda da kanın pıhtılaşması için gerekli bir protein eksiktir: Hemofili A'da koagülasyon faktörü VIII ve hemofili B'de koagülasyon faktörü IX. Hemofili A daha yaygın görülür.
Hemofili nasıl anlaşılır?
Kanama eğiliminin ne kadar güçlü olduğuna bağlı olarak, üç şiddet derecesi arasında bir ayrım yapılır:
- Hafif hemofilide günlük yaşamda genellikle neredeyse hiç şikayet görülmez. Hastalık genellikle ilk ergenlik veya yetişkinlik döneminde fark edilir: Örneğin, bir yaralanma veya ameliyattan sonra kanama.
- Orta derecede hemofilisi olan kişilerde bazen uzun süren kanama görülür. Bu şiddet derecesinde bile, çoğunlukla bir ameliyat veya yaralanma sonucu gelişir. Anlaşılır bir nedeni olmayan kanamalar nadirdir.
- Şiddetli hemofili durumunda iç kanama daha sık olabilir ve ağrıya neden olabilir. Özellikle elde, omuzda, kalçada, dizde, ayak bileğinde veya dirsekte belirgin bir sebep olmaksızın kanamalar meydana gelebilir. Kol ve bacak kasları da sıklıkla etkilenir. Karın veya boğazda ve beyinde gelişen kanamalar özellikle tehlikelidir.
Eklem kanaması durumunda eklem şişer ve hareket ederken çok ağrılıdır. Çoğu zaman iltihaplanır.
Hemofilinin nedenleri nelerdir?
Kan hastalığı genellikle kalıtsaldır. Hastalarda kan pıhtılaşma faktörü eksikliği görülür. Bunun nedeni hemen hemen her zaman ilgili pıhtılaşma faktöründeki genetik bir hatadır.
Normalde her genden iki tane vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin genleri X kromozomu üzerindedir. Kadınlarda iki adet X kromozomu varken, erkeklerde sadece bir adet vardır.
Bir kadının X kromozomlarından birinde kusurlu bir gen varsa diğer X kromozomundaki ikinci sağlam gen genellikle kanın normal şekilde pıhtılaşması için yeterlidir. Bir kadında her iki genin de kusurlu olması çok nadirdir.
Öte yandan erkekler pıhtılaşma faktörü için bir gen kusurluysa, ikinci bir genin sağladığı korumadan yoksundur. Bu nedenle hemofiliye erkekler daha fazla yakalanır.
Hemofilinin görülme sıklığı nedir?
Yaklaşık her 10.000 erkekten 2'sinde hemofili vardır. Almanya'da hemofili hastası tahminen 10.000 erkek vardır. Bunların yaklaşık 3.000 ila 5.000'i şiddetli bir formdan etkilenir.
Hemofili nasıl gelişme gösterir?
Bir eklemde bir kez kanama olduğunda, daha fazla kanamanın olması için yatkınlık artar. Tekrarlanan kanama eklemi deforme edebilir, sertleştirebilir ve yavaşça tahrip edebilir (hemartroz).
İlerlemiş hemartrozu olan bazı kişiler kollarını veya bacaklarını neredeyse hiç hareket ettiremez ve tekerlekli sandalye gibi yardımcı ekipmana ihtiyaç duyar.
Kas sisteminde ortaya çıkan büyük miktarda kanamalar, çevre doku, kan damarları ve sinirler üzerindeki baskıyı artırır. Bundan dolayı sinirler zarar görebilir.
Beyinde iç kanama nadir görülür. Bunlar meydana gelirse, düşünme, konsantre olma veya denge yeteneğine zarar verebilir. Şiddetli beyin kanamaları hayati tehlike içeren durumlardır.
Diğer iç kanamalar da sorunlara yol açar: Ağız ve boğaz bölgesinde nefes almayı engelleyebilir ve karın boşluğunda çok fazla kan kaybına neden olabilir. Hayati organlarda kanama olursa bunlar hasar görebilir.
Hemofili nasıl tedavi edilir?
Hemofili, eksik pıhtılaşma faktörü değiştirilerek tedavi edilebilir. Bunun için etken madde enjekte edilir. İki farklı yöntem vardır.
İhtiyaca yönelik tedavi
İhtiyaç temelli tedavide eksik pıhtılaşma faktörü sadece gerekli olduğu durumlarda enjekte edilir. Örneğin:
- kanama varsa durdurmak için,
- operasyonlardan önce ve
- kan kaybını sınırlamak için diş çekimi gibi işlemlerden önce.
Profilaktik tedavi
Şiddetli hemofili durumunda genellikle önleyici (profilaktik) tedavi önerilir. Bu durumlarda eksik pıhtılaşma faktörü düzenli olarak verilir.
Etken madde daha sonra kanama eğilimini azaltmak için genellikle birkaç günde bir damara enjekte edilir. Eğitimden sonra hastalar küçük bir uygulama ile etken madde alımını kendileri de gerçekleştirebilir.
Diğer etken maddeler de bazen kullanılır. Örneğin şiddetli semptomlar görüldüğünde ağrı kesici ilaç kullanılır. Kan pıhtılaşmasını etkilemeyen ibuprofen gibi ağrı kesiciler uygundur. Asetilsalisilik asit (ASA) kanama eğilimini arttırdığı için uygun değildir.
Örneğin, şiddetli hemofili için önleyici tedavinin herhangi bir avantajı olup olmadığı gibi daha ayrıntılı konular hakkında gesundheitsinformation.de sitesinden bilgi edinebilirsiniz.
Hemofiliyle nasıl yaşanır?
Eskiden hemofili hastalarının yaşamları ciddi şekilde kısıtlanırdı. Pıhtılaşma faktörleri ile yapılan tedavide, hastalar sadece eklemlere çok fazla baskı yapan veya çok yüksek yaralanma riskine sahip aktivitelerden vazgeçmek zorunda kalır.
Çok fazla fiziksel temas içeren sporları yapmak, dağ bisikleti sürmek, kayak yapmak veya el işiyle ilgili mesleklerde çalışmak bile mümkündür. Kişinin kanamaya ne kadar yatkın olduğu ve tedavinin ne kadar iyi uyarlanabileceği bu durumda belirleyici özellik teşkil etmektedir.
Fiziksel aktiviteler kasları güçlendirir, sizi esnekleştirir, genel vücut hissinizin daha iyi olmasını sağlar ve denge duygunuzu geliştirir. Spor ve düzenli egzersiz bu nedenle kanamalı yaralanmalara karşı koruma sağlayabilir.
Hastalar için tedavi seçenekleri olmasına rağmen hemofili ile yaşam bugün hala zorludur ve günlük yaşamda buna göre uyarlamalar yapmayı gerektirir. Kişinin ilaçları kendi kendine enjekte etmek için daha uzun süre alıştırma yapması gerekir.
Özellikle şiddetli hemofilisi olan çocuklar bu hastalıkla baş etmeyi genellikle erken yaşta öğrenir. Daha sonra akut kanama durumunda ne yapacağınızı bilirsiniz.
Özellikle ağır hemofili durumunda, yakınlarınızı ve bakıcılarınızı bilgilendirmeniz ve yanınızda bir acil durum pasaportu taşımanız tavsiye edilir. Ayrıca hastalık elektronik sağlık kartındaki acil durum veri kaydına eklenebilir.
Hemofili hastaları için başka hangi bilgiler önemlidir?
Almanya'da hastalık ve tedavisi konusunda uzmanlaşmış çeşitli hemofili merkezleri bulunmaktadır. Birçok tedavi merkezi, hastalıkla baş etmede çocuklara, ergenlere ve ebeveynlerinin yanı sıra yetişkinlere psikososyal yardım sunmaktadır.
2019'dan bu yana hastalar "özel alan hekimi tarafından ayakta yapılan bakımdan" (ASV) yararlanabilmektedir. Hastanedeki çeşitli uzmanlar birlikte çalışır ve özel danışma saatleri sunar. Ekip, dahiliye, ortopedi doktorları ve kan pıhtılaşma bozuklukları konusundaki uzmanlardan (kan nakli uzmanları) oluşmaktadır.
Daha genç hastalar için, uygun eğitime sahip bir çocuk ve ergen tıbbından uzman doktor da mevcuttur. ASV hizmet noktalarının web sitesinde tüm ASV kliniklerinin bir listesi mevcuttur.
Kendi kendine yardım grupları ve danışma merkezleri de hemofili hastalarını destekler.
- Delgado-Flores CJ, García-Gomero D, Salvador-Salvador S et al. Effects of replacement therapies with clotting factors in patients with hemophilia: A systematic review and meta-analysis. PLoS One 2022; 17(1): e0262273.
- Fijnvandraat K, Cnossen MH, Leebeek FW et al. Diagnosis and management of haemophilia. BMJ 2012; 344: e2707.
- Kasper DL, Fauci AS, Hauser SL et al. Harrison's principles of internal medicine. New York: McGraw-Hill; 2015.
- Khair K, Meerabeau L, Gibson F. Self-management and skills acquisition in boys with haemophilia. Health Expect 2015; 18(5): 1105-1113.
- Peyvandi F, Garagiola I, Young G. The past and future of haemophilia: diagnosis, treatments, and its complications. Lancet 2016; 388(10040): 187-197.
- Smith N, Bartholomew C, Jackson S. Issues in the ageing individual with haemophilia and other inherited bleeding disorders: understanding and responding to the patients' perspective. Haemophilia 2014; 20(1): e1-6.
- Von der Lippe C, Diesen PS, Feragen KB. Living with a rare disorder: a systematic review of the qualitative literature. Mol Genet Genomic Med 2017; 5(6): 758-773.
Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (Sağlık Hizmetlerinde Kalite ve Verimlilik Enstitüsü) (IQWiG) ile birlikte hazırlanmıştır.
Tarih:
