Гемофилия
Коды ICD: D66 D67 Что такое код ICD?
Гемофилию часто также называют кровоточивостью. При гемофилии нарушена свертываемость крови. Закрытие ран всегда происходит с задержкой, и в организме могут возникать кровотечения.
Обзор
- При гемофилии нарушена свертываемость крови. Из-за этого кровь сворачивается медленнее.
- Закрытие ран всегда происходит с задержкой, что может приводить к продолжительным кровотечениям. Также могут возникать внутренние кровотечения.
- Гемофилия обычно передается по наследству.
- Лечение может проводиться по необходимости или в виде профилактической терапии.
- Большинство пациентов с легкой формой гемофилии почти не имеют симптомов в повседневной жизни.
Указание: информация в этой статье не может и не должна заменять визит к врачу, а также использоваться для самодиагностики или самолечения.
Что такое гемофилия?
У больных гемофилией нарушена свертываемость крови: кровь сворачивается гораздо медленнее, чем у других людей. В связи с этим закрытие ран всегда происходит с задержкой. Поэтому гемофилию часто также называют кровоточивостью.
При гемофилии также возможно возникновение кровотечений внутри организма. Такие внутренние кровотечения провоцируются, например, ушибом или падением. Но иногда они возникают и без каких-либо видимых причин. Внутренние кровотечения могут повреждать органы, мышцы и суставы.
Гемофилия — это собирательный термин для обозначения различных форм данного заболевания. Наиболее известны гемофилия А и В. Обе формы заболевания обусловлены дефицитом белка, необходимого для свертывания крови. При гемофилии А не хватает фактора свертывания крови VIII, при гемофилии В — фактора свертывания крови IX. Гемофилия А встречается чаще.
Как проявляется гемофилия?
В зависимости от склонности к кровоточивости различают три степени тяжести.
- При легкой форме гемофилии симптомы в повседневной жизни практически отсутствуют. Это заболевание часто можно заметить только в подростковом или взрослом возрасте, например, если кровотечение после травмы или операции длится дольше обычного.
- У людей с умеренной формой гемофилии иногда случаются кровотечения, которые продолжаются долго — при такой степени тяжести они происходят, как правило, в результате операции или травмы. Кровотечения без очевидной причины возникают лишь в редких случаях.
- При тяжелой форме гемофилии внутренние кровотечения могут происходить чаще и вызывать боль. Прежде всего, кровоизлияния в суставы кисти, плечевые, тазобедренные, коленные и голеностопные суставы или локти могут возникать без видимых причин. Также часто поражаются мышцы рук и ног. Особенно опасны кровотечения в брюшной полости или глотке, а также в головном мозге.
При кровоизлиянии в сустав он опухает и сильно болит при движении. При этом сустав часто воспаляется.
Каковы причины гемофилии?
Гемофилия обычно передается по наследству. У больных наблюдается дефицит фактора свертывания в крови. Причиной этого почти всегда является генетический дефект соответствующего фактора свертывания крови.
В норме каждый ген присутствует дважды. Гены факторов свертывания крови расположены на Х-хромосоме. Клетки женщин содержат две Х-хромосомы, а клетки мужчин — только одну.
Если у женщины имеется дефектный ген на одной Х-хромосоме, то второго неповрежденного гена на другой Х-хромосоме обычно достаточно для нормального протекания процесса свертывания крови. Очень редко у женщины дефектны оба гена.
С другой стороны, если у мужчины поврежден ген фактора свертывания крови, то защита, обеспечиваемая вторым геном, отсутствует. Поэтому мужчины чаще страдают гемофилией.
Как часто встречается гемофилия?
Примерно 2 мужчин из 10 000 страдают гемофилией. В Германии насчитывается около 10 000 мужчин с гемофилией. У 3000–5000 из них эта болезнь присутствует в тяжелой форме.
Как развивается гемофилия?
Если однажды произошло кровоизлияние в сустав, то вероятность возникновения повторных кровоизлияний повышается. Повторяющиеся кровотечения могут деформировать, сковывать и медленно разрушать сустав (гемартроз).
Некоторые люди с запущенным гемартрозом практически не могут двигать руками или ногами и нуждаются во вспомогательных средствах, таких как инвалидная коляска.
Крупные кровоизлияния в мускулатуру повышают давление на окружающие ткани, кровеносные сосуды и нервы. В связи с этим повреждаются нервы.
В головном мозге внутренние кровоизлияния происходят редко. Если они возникают, то могут нарушать мышление, концентрацию внимания и чувство равновесия. Тяжелые кровоизлияния в мозг опасны для жизни.
Другие внутренние кровоизлияния также создают проблемы: В области ротоглотки они могут затруднить дыхание, а в брюшной полости привести к большой кровопотере. Кровоизлияния могут повредить жизненно важные органы, если происходят в них.
Как лечится гемофилия?
Гемофилию можно вылечить, заменив недостающий фактор свертывания крови. Для этого активное вещество вводится в виде инъекции. При этом существуют два различных способа.
Терапия, ориентированная на потребности
При терапии, ориентированной на потребности, недостающий фактор свертывания крови вводится в виде инъекций только в тех случаях, когда он необходим. Например:
- при кровоизлиянии, чтобы его остановить;
- перед такими вмешательствами, как операция и
- удаление зубов, чтобы ограничить потерю крови.
Профилактическая терапия
При тяжелой форме гемофилии обычно рекомендуется превентивная (профилактическая) терапия. В таких случаях недостающий фактор свертывания крови вводится регулярно.
Для уменьшения склонности к кровоизлияниям, активное вещество обычно вводят в вену каждые несколько дней. После обучения, немного потренировавшись, больные могут самостоятельно вводить себе действующее вещество.
Иногда используются и другие активные вещества. При наличии тяжелых симптомов в качестве терапии могут применяться обезболивающие препараты. Подходят такие обезболивающие средства, как ибупрофен, которые не влияют на свертываемость крови. Ацетилсалициловая кислота (АСК) не подходит, поскольку она увеличивает склонность к кровотечениям.
Подробную информацию, например, о профилактическом лечении при тяжелой форме гемофилии см. на веб-сайте gesundheitsinformation.de.
Как живут люди с гемофилией?
Раньше жизнь людей с гемофилией была сильно ограничена. Сегодня при лечении факторами свертывания крови больные должны воздерживаться только от тех занятий, которые слишком сильно нагружают суставы или связаны со слишком высоким риском травм.
Разрешены даже виды спорта с большим количеством физического контакта, езда на горном велосипеде, катание на горных лыжах или даже ремесленные профессии. Решающим фактором является то, насколько сильно больной склонен к кровотечениям и насколько хорошо можно скорректировать лечение.
Физические упражнения укрепляют мышцы, делают человека подвижным, улучшают ощущение тела и тренируют чувство равновесия. Поэтому спорт и регулярные физические упражнения могут защитить от получения травм с кровотечениями.
Несмотря на возможности лечения, жизнь больных гемофилией и сегодня сложна и требует корректировок. Нужно долго тренироваться, чтобы самостоятельно вводить себе инъекции лекарства.
Однако дети с тяжелой формой гемофилии часто учатся справляться со своим заболеванием уже в раннем возрасте. Поэтому они знают, что делать даже в случае острого кровотечения.
Особенно при тяжелой гемофилии целесообразно проинформировать об этом близких родственников и опекунов и носить с собой паспорт экстренной помощи. Также возможно внесение информации о заболевании в файл данных для экстренного случая в электронном медицинском полисе.
Какая еще информация важна для людей с гемофилией?
В Германии существуют различные центры по лечению гемофилии, которые специализируются на этом заболевании. Многие медицинские центры предлагают детям, подросткам и их родителям, а также взрослым психосоциальную помощь при преодолении болезни.
С 2019 года пациенты могут воспользоваться амбулаторной специализированной медицинской помощью (ASV, ambulante spezialfachärztliche Versorgung). При этом различные врачи-специалисты больницы работают вместе и предлагают специальные приемные часы для консультаций. В команду включены врачи внутренней медицины, ортопеды и специалисты по нарушениям свертываемости крови (врачи-трансфузиологи).
С юными пациентами также работает врач-педиатр с соответствующей квалификацией. Список всех больниц, предлагающих специализированную амбулаторную медицинскую помощь (ASV), доступен на веб-сайте, на котором представлена информация о центрах обслуживания ASV.
Группы самопомощи и консультационные центры также оказывают поддержку людям с гемофилией.
- Delgado-Flores CJ, García-Gomero D, Salvador-Salvador S et al. Effects of replacement therapies with clotting factors in patients with hemophilia: A systematic review and meta-analysis. PLoS One 2022; 17(1): e0262273.
- Fijnvandraat K, Cnossen MH, Leebeek FW et al. Diagnosis and management of haemophilia. BMJ 2012; 344: e2707.
- Kasper DL, Fauci AS, Hauser SL et al. Harrison's principles of internal medicine. New York: McGraw-Hill; 2015.
- Khair K, Meerabeau L, Gibson F. Self-management and skills acquisition in boys with haemophilia. Health Expect 2015; 18(5): 1105-1113.
- Peyvandi F, Garagiola I, Young G. The past and future of haemophilia: diagnosis, treatments, and its complications. Lancet 2016; 388(10040): 187-197.
- Smith N, Bartholomew C, Jackson S. Issues in the ageing individual with haemophilia and other inherited bleeding disorders: understanding and responding to the patients' perspective. Haemophilia 2014; 20(1): e1-6.
- Von der Lippe C, Diesen PS, Feragen KB. Living with a rare disorder: a systematic review of the qualitative literature. Mol Genet Genomic Med 2017; 5(6): 758-773.
В сотрудничестве с Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG, Институт качества и эффективности в здравоохранении).
Состояние:
