Гемофилия

Гемофилию часто также называют кровоточивостью. У больных гемофилией нарушена свертываемость крови: кровь сворачивается гораздо медленнее, чем у здоровых людей. В связи с этим закрытие ран всегда происходит с задержкой.

При гемофилии внутри организма могут происходить кровотечения. Такие внутренние кровотечения провоцируются, например, ушибом или падением. Но иногда они возникают и без каких-либо видимых причин. Внутренние кровотечения могут повреждать органы, мышцы и суставы.

Гемофилия — это собирательный термин для обозначения различных форм данного заболевания. Наиболее известны гемофилия А и В. Обе формы заболевания обусловлены дефицитом белка, необходимого для свертывания крови.

При гемофилии А не хватает фактора свертывания крови VIII, при гемофилии В — фактора свертывания крови IX. Гемофилия А встречается чаще всего.

В зависимости от склонности к кровоточивости различают три степени тяжести.

При легкой форме гемофилии симптомы в повседневной жизни часто практически отсутствуют. Это заболевание часто можно заметить только в подростковом или взрослом возрасте, например когда кровотечение после травмы или операции длится дольше обычного.

У людей с умеренной формой гемофилии иногда случаются кровотечения, которые продолжаются долго — при такой степени тяжести они происходят, как правило, в результате операции или травмы. Кровотечения без очевидной причины возникают лишь в редких случаях.

При тяжелой форме гемофилии внутренние кровотечения могут происходить чаще и вызывать боль. Прежде всего, кровоизлияния в суставы кисти, плечевые, тазобедренные, коленные и голеностопные суставы или локти могут возникать без видимых причин.

Также часто поражаются мышцы рук и ног. Особенно опасны кровотечения в брюшной полости или глотке, а также в головном мозге.

При кровоизлиянии в сустав он опухает и сильно болит при движении. При этом сустав часто воспаляется.

Гемофилия обычно передается по наследству. У больных наблюдается дефицит фактора свертывания в крови. Причиной этого почти всегда является генетический дефект соответствующего фактора свертывания крови.

В норме каждый ген присутствует дважды. Гены факторов свертывания крови расположены на Х-хромосоме. Клетки женщин содержат две Х-хромосомы, а клетки мужчин — только одну.

Если у женщины имеется дефектный ген на одной Х-хромосоме, то второго неповрежденного гена на другой Х-хромосоме обычно достаточно для нормального протекания процесса свертывания крови. Очень редко у женщины дефектны оба гена.

С другой стороны, если у мужчины поврежден ген фактора свертывания крови, то защита, обеспечиваемая вторым геном, отсутствует. Поэтому мужчины чаще страдают гемофилией.

Примерно 2 мужчин из 10 000 страдают гемофилией. В Германии насчитывается около 10 000 мужчин с гемофилией. У 3000–5000 из них эта болезнь присутствует в тяжелой форме.

Если однажды произошло кровоизлияние в сустав, то вероятность возникновения повторных кровоизлияний повышается. Повторяющиеся кровотечения могут деформировать, сковывать и медленно разрушать сустав (гемартроз).

Некоторые люди с запущенным гемартрозом практически не могут двигать руками или ногами и нуждаются во вспомогательных средствах, таких как инвалидная коляска.

Крупные кровоизлияния в мускулатуру повышают давление на окружающие ткани, кровеносные сосуды и нервы. В связи с этим повреждаются нервы.

В головном мозге внутренние кровоизлияния происходят редко. Если они возникают, то могут нарушать мышление, концентрацию внимания или чувство равновесия. Тяжелые кровоизлияния в мозг опасны для жизни.

Другие внутренние кровоизлияния также создают проблемы: В области рта и глотки они могут затруднить дыхание, а в брюшной полости привести к большой кровопотере. Кровоизлияния могут повредить жизненно важные органы, если происходят в них.

Гемофилию можно вылечить, заменив недостающий фактор свертывания крови. Для этого активное вещество вводится в виде инъекции. При этом существуют два различных способа.

При терапии, ориентированной на потребности, недостающий фактор свертывания крови вводится в виде инъекций только в тех случаях, когда он необходим. Например:

• при кровоизлиянии, чтобы его остановить;
• перед такими вмешательствами, как операция или удаление зубов, чтобы ограничить потерю крови.

При тяжелой форме гемофилии обычно рекомендуется превентивная (профилактическая) терапия. В таких случаях недостающий фактор свертывания крови вводится регулярно.

Для уменьшения склонности к кровоизлияниям, активное вещество обычно вводят в вену каждые несколько дней. После обучения, немного потренировавшись, больные могут самостоятельно вводить себе действующее вещество.

Иногда используются и другие активные вещества. При наличии тяжелых симптомов в качестве терапии могут применяться обезболивающие препараты. Подходят такие обезболивающие средства, как ибупрофен, которые не влияют на свертываемость крови. Ацетилсалициловая кислота (АСК) не подходит, поскольку она увеличивает склонность к кровотечениям.

Подробную информацию, например, о профилактическом лечении при тяжелой форме гемофилии, см. на веб-сайте gesundheitsinformation.de.

Раньше жизнь людей с гемофилией была сильно ограничена. При лечении факторами свертывания крови больные должны воздерживаться от занятий, которые слишком сильно нагружают суставы или связаны со слишком высоким риском травм.

Хотя возможны даже виды спорта с большим количеством физического контакта, езда на горном велосипеде, катание на горных лыжах или даже ремесленные профессии. Решающим фактором является то, насколько больной склонен к кровотечениям и насколько хорошо может быть адаптировано лечение.

Люди с гемофилией хотят жить нормальной жизнью и быть активными в свободное время, как и другие люди.

Физические упражнения укрепляют мышцы, делают человека подвижным, улучшают ощущение тела и тренируют чувство равновесия. Поэтому спорт и регулярные физические упражнения могут защитить от получения травм с кровотечениями.

Несмотря на возможности лечения, жизнь больных гемофилией и сегодня сложна и требует корректировок. Нужно долго тренироваться, чтобы самостоятельно вводить себе инъекции лекарства.

Однако дети с тяжелой формой гемофилии часто учатся справляться со своим заболеванием уже в раннем возрасте. Поэтому они знают, что делать даже в случае острого кровотечения.

В Германии существуют различные центры по лечению гемофилии, которые специализируются на этом заболевании. Многие медицинские центры также предлагают детям, подросткам и их родителям, а также взрослым психосоциальную помощь при преодолении болезни.

С 2019 года пациенты могут воспользоваться амбулаторной специализированной медицинской помощью (ASV, ambulante spezialfachärztliche Versorgung). При этом различные врачи-специалисты больницы работают вместе и предлагают специальные приемные часы для консультаций. В команду включены врачи внутренней медицины, ортопеды и специалисты по нарушениям свертываемости крови (врачи-трансфузиологи).

С юными пациентами также работает врач-педиатр с соответствующей квалификацией. Список всех больниц, предлагающих специализированную амбулаторную медицинскую помощь (ASV), доступен на веб-сайте, на котором представлена информация о центрах обслуживания ASV.

Группы взаимопомощи и консультационные пункты также оказывают поддержку людям с гемофилией.