Hämophilie
ICD-Codes: D66 D67 Was ist der ICD-Code?
Hämophilie wird häufig auch als „Bluterkrankheit“ bezeichnet. Bei einer Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört. Wunden schließen sich nur verzögert und es kann auch im Körper zu Blutungen kommen. Was sind die Ursachen? Was die Folgen? Wie lässt sich die Krankheit behandeln? Lesen Sie hier mehr dazu.
Auf einen Blick
- Hämophilie wird häufig als „Bluterkrankheit“ bezeichnet.
- Je schlechter das Blut gerinnt, desto stärker sind die Beschwerden.
- Wunden schließen sich dadurch nur verzögert.
- Menschen mit leichter Hämophilie haben im Alltag häufig kaum Beschwerden.
- Eine Hämophilie wird meistens vererbt.
Hinweis: Die Informationen dieses Artikels können und sollen einen Arztbesuch nicht ersetzen und dürfen nicht zur Selbstdiagnostik oder -behandlung verwendet werden.

Was ist eine Hämophilie?
Hämophilie wird häufig auch als „Bluterkrankheit“ bezeichnet. Bei den Betroffenen ist die Blutgerinnung gestört: Das Blut gerinnt deutlich langsamer als bei anderen Menschen. Wunden schließen sich dadurch nur verzögert.
Bei einer Hämophilie kann es auch im Inneren des Körpers zu Blutungen kommen. Solche inneren Blutungen werden zum Beispiel durch eine Quetschung oder einen Sturz ausgelöst. Sie treten aber auch ohne erkennbare Ursache auf. Innere Blutungen können Organe, Muskeln und Gelenke schädigen.
Hämophilie ist ein Sammelbegriff für verschiedene Erkrankungsformen. Am bekanntesten sind Hämophilie A und B. Bei beiden Formen fehlt ein zur Blutgerinnung erforderliches Eiweiß.
Bei Hämophilie A ist dies der Gerinnungsfaktor VIII, bei Hämophilie B der Gerinnungsfaktor IX. Die Hämophilie A kommt häufiger vor.
Woran zeigt sich eine Hämophilie?
Je nachdem, wie stark die Blutungsneigung ist, unterscheidet man drei Schweregrade:
Oft treten bei leichter Hämophilie im Alltag kaum Beschwerden auf. Die Erkrankung wird häufig erst im Jugend- oder im Erwachsenenalter bemerkt: etwa, wenn eine Blutung nach einer Verletzung oder Operation länger anhält als gewöhnlich.
Menschen mit einer mittelschweren Hämophilie haben ab und zu Blutungen, die lange andauern – auch bei diesem Schweregrad meistens als Folge einer Operation oder Verletzung. Zu Blutungen ohne ersichtlichen Auslöser kommt es nur in seltenen Fällen.
Liegt eine schwere Hämophilie vor, können innere Blutungen häufiger vorkommen und Schmerzen auslösen. Vor allem in Hand-, Schulter-, Hüft-, Knie- und Sprunggelenk oder Ellbogen können Blutungen ohne erkennbaren Grund auftreten.
Oft betroffen sind zudem die Arm- und Beinmuskeln. Besonders gefährlich sind Blutungen im Bauch- oder Rachenraum und im Gehirn.
Wichtig zu wissen: Eine schwere Hämophilie zeigt sich früh, meist schon bei Säuglingen oder Kleinkindern: Sie bekommen sehr leicht blaue Flecke (Hämatome). Erste Blutungen können bei diesen Kindern in den Gelenken und Muskeln auftreten, wenn sie anfangen zu gehen.
Bei Gelenkblutungen schwillt das Gelenk an und schmerzt bei Bewegung stark. Oft entzündet es sich auch.
Was sind die Ursachen einer Hämophilie?
Die Bluterkrankheit wird meistens vererbt. Den Betroffenen fehlt ein Gerinnungsfaktor im Blut. Der Grund dafür ist nahezu immer ein genetischer Fehler beim jeweiligen Gerinnungsfaktor.
Normalerweise ist jedes Gen zweimal vorhanden. Die Gene für die Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom. Die Zellen von Frauen enthalten zwei X-Chromosomen, die Zellen von Männern nur eines.
Hat eine Frau auf einem X-Chromosom ein defektes Gen, genügt meist das zweite intakte Gen auf dem anderen X-Chromosom, damit die Blutgerinnung normal abläuft. Dass bei einer Frau beide Gene defekt sind, ist sehr selten.
Ist hingegen bei einem Mann ein Gen für einen Gerinnungsfaktor defekt, fehlt die Absicherung durch ein zweites Gen. Männer erkranken daher häufiger an Hämophilie.
Wie häufig ist Hämophilie?
Etwa 2 von 10.000 Männern haben die Bluterkrankheit. In Deutschland gibt es schätzungsweise 10.000 Männer mit Hämophilie. Rund 3.000 bis 5.000 von ihnen sind von einer schweren Form betroffen.
Wie entwickelt sich eine Hämophilie?
Hat es in einem Gelenk einmal geblutet, steigt die Anfälligkeit für weitere Blutungen. Wiederholte Blutungen können das Gelenk verformen, versteifen und langsam zerstören (Hämarthrose).
Manche Menschen mit fortgeschrittener Hämarthrose können ihre Arme oder Beine kaum noch bewegen und benötigen Hilfsmittel wie einen Rollstuhl.
Größere Blutungen in die Muskulatur erhöhen den Druck auf das umliegende Gewebe, auf die Blutgefäße und die Nerven. Dadurch können die Nerven geschädigt werden.
Im Gehirn kommen innere Blutungen selten vor. Treten sie auf, können sie das Denkvermögen, die Konzentration oder den Gleichgewichtssinn beeinträchtigen. Schwere Hirnblutungen sind lebensbedrohlich.
Auch andere innere Blutungen sind problematisch: Im Mund-Rachen-Bereich können sie die Atmung behindern, in der Bauchhöhle zu großem Blutverlust führen. Treten Blutungen in lebenswichtigen Organen auf, können diese Schaden nehmen.
Wie wird eine Hämophilie behandelt?
Behandeln lässt sich Hämophilie, indem man den fehlenden Gerinnungsfaktor ersetzt. Der Wirkstoff wird hierfür gespritzt. Dabei gibt es zwei verschiedene Vorgehensweisen:
Bei der bedarfsorientierten Therapie wird der fehlende Gerinnungsfaktor nur in Situationen gespritzt, in denen es erforderlich ist. Zum Beispiel:
- bei einer Blutung, um diese zu stillen.
- vor Eingriffen, etwa Operationen oder der Entfernung von Zähnen, um den Blutverlust zu begrenzen.
Bei schwerer Hämophilie wird meistens eine vorbeugende (prophylaktische) Therapie empfohlen. Der fehlende Gerinnungsfaktor wird in diesen Fällen regelmäßig zugeführt.
Um die Blutungsneigung zu verringern, wird der Wirkstoff dann in der Regel alle paar Tage in eine Vene gespritzt. Nach einer Schulung können sich die Betroffenen den Wirkstoff mit etwas Übung auch selbst verabreichen.
Wichtig zu wissen: Andere Medikamente, die die Blutgerinnung stabilisieren, werden nur bei leichten Formen von Hämophilie verwendet. Dazu gehören die Wirkstoffe Tranexamsäure und Desmopressin. Das Hormon Desmopressin setzt Gerinnungsfaktoren frei, die in den Blutgefäßen gespeichert sind.
Auch weitere Wirkstoffe werden manchmal eingesetzt. Bei starken Beschwerden sind das zum Beispiel schmerzstillende Medikamente. Geeignet sind Schmerzmittel wie Ibuprofen, die die Blutgerinnung nicht beeinflussen. Acetylsalicylsäure (ASS) ist ungeeignet, da sie die Blutungsneigung verstärkt.
Vertiefende Informationen zum Beispiel, ob eine vorbeugende Behandlung bei schwerer Hämophilie Vorteile hat, finden Sie unter gesundheitsinformation.de.
Wie lebt es sich mit einer Hämophilie?
Das Leben von Menschen mit Hämophilie war früher stark eingeschränkt. Durch die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren müssen die Betroffenen dagegen nur noch auf Aktivitäten verzichten, die die Gelenke zu stark beanspruchen oder mit zu hohem Verletzungsrisiko verbunden sind.
Selbst Sportarten mit viel Körperkontakt, Mountainbiken, Skifahren oder auch handwerkliche Berufe sind möglich. Entscheidend ist dabei, wie stark die oder der Betroffene zu Blutungen neigt und wie gut die Behandlung angepasst werden kann.
Wer an Hämophilie erkrankt ist, will genauso normal leben und die Freizeit aktiv gestalten wie andere Menschen auch.
Körperliche Aktivitäten stärken die Muskeln, machen beweglich, verbessern das Körpergefühl und schulen den Gleichgewichtssinn. Sport und regelmäßige Bewegung können daher vor Verletzungen mit Blutungen schützen.
Für Betroffene ist ein Leben mit Hämophilie trotz der Behandlungsmöglichkeiten auch heute noch herausfordernd und erfordert Anpassungen im Alltag. Sich die Medikamente selbst zu spritzen, muss länger geübt werden.
Insbesondere Kinder mit schwerer Hämophilie lernen aber häufig schon früh, mit ihrer Erkrankung umzugehen. Sie wissen dann auch bei akuten Blutungen, was zu tun ist.
Welche Informationen sind noch wichtig für Menschen mit Hämophilie?
In Deutschland gibt es verschiedene Hämophilie-Zentren, die sich auf die Erkrankung und deren Behandlung spezialisiert haben. Viele Behandlungszentren bieten Kindern, Jugendlichen und ihren Eltern sowie Erwachsenen auch psychosoziale Hilfe im Umgang mit der Erkrankung an.
Seit 2019 können Betroffene eine „ambulante spezialfachärztliche Versorgung“ (ASV) in Anspruch nehmen. Dabei arbeiten verschiedene Fachärztinnen und -ärzte eines Krankenhauses zusammen und bieten spezielle Sprechstunden an. Zum Team zählen Ärztinnen und Ärzte der inneren Medizin, Orthopädie sowie Spezialistinnen und Spezialisten für Blutgerinnungsstörungen (Transfusionsmediziner).
Bei jüngeren Patientinnen und Patienten kommt eine Fachärztin oder ein Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin mit entsprechender Weiterbildung hinzu. Ein Verzeichnis aller ASV-Kliniken gibt es auf der Website der ASV-Servicestellen.
Auch Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen unterstützen Menschen mit Hämophilie.
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In Zusammenarbeit mit dem Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG).
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