Q93.0: فردانية الصبغيات الكاملة بسبب عدم الانفصال الانتصافي

لقد تغيّر عدد الكروموسومات.

عادةً ما تحتوي خلايا الجسم على مخطط كامل للجسم. هذا المخطط هو المعلومات الجينية. يتم تشفير المعلومات الوراثية في الكروموسومات. في حالة البشر، تحتوي خلايا الجسم عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، أي 46 كروموسومًا إجمالًا. يوجد نوعان مختلفان من الكروموسومات. حيث تنقسم إلى كروموسومات الجسم وكروموسومات الجنس. يوجد 22 زوجًا من كروموسومات الجسم في كل خلية من خلايا الجسم، أما الكروموسومان المتبقيان فهما كروموسوما الجنس.

تنتقل الكروموسومات إلى الطفل من كلا الوالدين. وتوجد الكروموسومات في بويضة الأم والحيوان المنوي للأب. وعندما تندمج البويضة مع الحيوان المنوي، تتكون خلية جديدة. وبعد ذلك، تنشأ من هذه الخلية خلايا الجسم الجديد.

عند الإصابة بهذا المرض، تتواجد نسخة واحدة بدلًا من نسختين من بعض كروموسومات الجسم أو من جميع كروموسومات الجسم البالغ عددها 22 في كل خلية. وبالتالي، يكون عدد كروموسومات الجسم في البويضة أو الحيوان المنوي أقل من الطبيعي. قد يكون للمرض تبعات صحية خطيرة.