Заболевания с дефицитом антител

Антитела, которые также называются иммуноглобулинами (Ig), являются важной частью иммунной системы. Они помогают защитить организм от возбудителей заболеваний и других инородных веществ, связываясь с ними. Так иммунная система может распознать и уничтожить чужеродные частицы. 

Антитела вырабатываются особой группой белых кровяных телец (лейкоцитов), В-лимфоцитами (В-клетками). 

У здоровых людей В-лимфоциты вырабатывают пять различных типов антител: IgA, IgD, IgE, IgG и IgM. 

Некоторые из этих антител специализируются на каких-то конкретных чужеродных веществах или присутствуют в больших количествах в определенных частях организма. Например, антитела IgA в основном присутствуют в слизистых оболочках, тогда как IgG и IgM обычно обнаруживаются в крови. 

При заболевании с дефицитом антител организм вырабатывает слишком мало антител. Это ослабляет иммунную систему и делает человека более восприимчивым к инфекциям. 

Существует множество разных заболеваний с дефицитом антител, которые возникают по разным причинам. К ним относятся, например: 

• Синдром вариабельного иммунодефицита, который также называется ОВИН (общая вариабельная иммунная недостаточность): при этом наблюдается слишком малое количество антител IgG, IgA и (или) IgM.
• Х-сцепленная агаммаглобулинемия: это врожденный иммунодефицит, при котором антитела всех типов присутствуют в очень малых количествах.
• Гипер-IgM синдром: в этом случае имеется слишком мало антител IgA и IgG при нормальном или слишком большом количестве антител IgM.
• Транзиторная гипогаммаглобулинемия: это временное отсутствие антител, которое наблюдается у младенцев или детей раннего возраста, когда их иммунная система созревает с задержкой.

Основным симптомом заболеваний с дефицитом антител является повышенная восприимчивость к инфекциям. Люди с дефицитом антител необычно часто болеют.

Восприимчивость к инфекциям может затрагивать весь организм. Более часто могут возникать инфекции дыхательных путей, миндалин, желудочно-кишечного тракта, кожи, мочевыводящих путей и среднего уха. 

Дефицит антител может возникнуть по разным причинам. При некоторых заболеваниях он носит временный характер, например при транзиторной гипогаммаглобулинемии, которая вызывается слишком медленным созреванием иммунной системы ребенка.

Другие заболевания с дефицитом антител сохраняются на протяжении всей жизни человека, поэтому они называются хроническими. Причиной таких заболеваний обычно является постоянный дефект иммунной системы: например сниженное количество или полное отсутствие В-лимфоцитов, которые вырабатывают антитела. 

Еще может быть так, что В-лимфоциты развиваются неполностью. В этом случае они не могут вырабатывать все пять типов антител, а именно IgA, IgD, IgE, IgG и IgM. Тогда может отсутствовать какой-то определенный тип антител, например только IgA.

Для большей части заболеваний с дефицитом антител неизвестно, каким образом возникают такие нарушения в выработке антител. Однако у некоторых заболеваний причина определяется, и она находится в наследственной информации — в генах. Например, известно, что дефицит антител у некоторых людей с синдромом вариабельного иммунодефицита является генетически обусловленным. 

Для х-сцепленной агаммаглобулинемии всегда есть генетическая причина: дефектный ген на х-хромосоме отвечает за то, что В-лимфоциты не созревают окончательно и, следовательно, не могут вырабатывать антитела в достаточном количестве. Поскольку у женщин две х-хромосомы, дефектный ген на одной х-хромосоме компенсируется неповрежденным геном на второй. У мужчин только одна Х-хромосома. Поэтому это заболевание встречается только у лиц мужского пола.

Дефицит антител является наиболее распространенным из известных иммунодефицитов. Примерно у одного из 12 000 новорожденных есть заболевание с дефицитом антител.

Наиболее распространенным типом дефицита антител является синдром вариабельного иммунодефицита, который встречается примерно у одного человека из 50 000. 

Большая часть заболеваний с дефицитом антител, за исключением х-сцепленной агаммаглобулинемии, встречаются у женщин и мужчин примерно с одинаковой частотой. 

Заболевание проявляется в раннем или более позднем возрасте в зависимости от типа дефицита антител.

Большая часть заболеваний с дефицитом антител проявляются в течение первого года жизни. Наиболее часто встречающееся заболевание — синдром вариабельного иммунодефицита — становится заметным позже, обычно в подростковом или юношеском возрасте. Транзиторная гипогаммаглобулинемия у детей раннего возраста представляет собой особый случай: она проходит сама по себе, когда иммунная система ребенка созревает. 

Другие подобные заболевания остаются с человеком на всю жизнь, в таких случаях требуется регулярное лечение с целью предотвращения тяжелых инфекций, например заражения крови (сепсиса). 

Иногда дефицит антител можно вылечить с помощью трансплантации стволовых клеток, т. е. введения в организм пациента стволовых клеток крови. Тогда для человека становится возможной в целом нормальная жизнь. 

Если человек очень часто подхватывает инфекции, это может быть признаком дефицита антител.

Частые инфекции у маленьких детей — это обычное дело, некоторые болеют до 15 раз в год. С возрастом восприимчивость к инфекциям обычно снижается. Более трех инфекций в год для взрослого человека считается очень необычно высокой частотой. 

При наличии подозрения на заболевание с дефицитом антител — например, потому что человек очень часто болеет — можно проверить функцию и структуру иммунной системы с помощью разных анализов крови. Например, специалисты в лаборатории могут определить, какие антитела имеются в организме, в каком количестве и насколько они активны. 

Причиной некоторых заболеваний с дефицитом антител является определенная генетическая поломка. Точный диагноз здесь можно поставить на основании генетического теста.

Для лечения большинства заболеваний с дефицитом антител пациентам вводят полученные от здоровых людей антитела, т. е. иммуноглобулины.

Эти антитела получают из донорской плазмы и крови. После специальной обработки их вводят либо под кожу, либо через вену раз в несколько недель. Хотя такое лечение не может излечить само заболевание, оно может временно укрепить иммунную систему и, таким образом, снизить риск заражения инфекциями. 

Для защиты от бактериальных инфекций можно использовать антибиотики широкого спектра. Это действующие вещества, которые помогают против многих бактерий разных типов. Как правило, их применяют только в профилактических целях при высокой восприимчивости к инфекциям и повышенном риске тяжелого течения инфекции.

При определенных заболеваниях с дефицитом антител врачи могут рекомендовать трансплантацию стволовых клеток крови (трансплантацию стволовых клеток).

Такая терапия дает шанс на полное излечение. Однако она связана с большими рисками. Поэтому решение о трансплантации стволовых клеток следует тщательно взвесить и обсудить с врачом. Здесь есть еще одно условие — найти подходящего донора. 

Заболевание с дефицитом антител, которое будет сохраняться в течение всей жизни, может быть очень изматывающим не только для самого пациента, но и для его близких. В группах взаимопомощи можно найти поддержку в борьбе с болезнью. 

В базе данных на веб-сайте Nationalen Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen (NAKOS, Национальный контактно-информационный центр стимулирования и поддержки групп взаимопомощи) можно найти подходящие предложения по взаимопомощи.