Antikor eksikliği hastalıkları

İmmünoglobulinler (Ig) olarak da adlandırılan antikorlar, bağışıklık sisteminin önemli bir parçasıdır. Bunların üzerine yerleşerek vücudu patojenlerden ve diğer yabancı maddelerden korumaya yardımcı olurlar. Bu, bağışıklık sisteminin onları tanımasını ve yok etmesini kolaylaştırır. 

Antikorlar, B lenfositleri (B hücreleri) adı verilen özel bir beyaz kan hücresi (lökosit) grubu tarafından üretilir. 

Sağlıklı insanlarda B lenfositleri beş farklı tipte antikor üretir: IgA, IgD, IgE, IgG ve IgM. 

Antikorların bazıları, belirli yabancı maddeler için özelleşmiştir veya vücudun bazı bölgelerinde çok büyük miktarlarda bulunur. Özel bir özellik, IgA antikorlarının esas olarak mukoza zarlarında bulunması, IgG ve IgM'nin ise tipik olarak kanda bulunmasıdır. 

Antikor eksikliği hastalığında çok az antikor oluşur. Bu bağışıklık sistemini zayıflatır ve vücudu enfeksiyonlara karşı daha duyarlı hale getirir. 

Farklı nedenlere sahip birçok farklı antikor eksikliği hastalığı türü vardır. Bunlar aşağıdakileri içerir: 

• CVID olarak da adlandırılan değişken immün yetmezlik sendromu: Burada IgG, IgA ve/veya IgM antikorlarının sayısı çok düşüktür.
• X kromozomuna bağlı agamaglobulinemi: Bu, tüm antikor türlerinin yalnızca çok küçük miktarlarda bulunduğu doğuştan gelen bir bağışıklık kusurudur.
• Hiper-IgM sendromu: Bu durumda, çok az IgA ve IgG antikoru ve aynı zamanda normal veya çok yüksek sayıda IgM antikoru vardır.
• Geçici hipogamaglobulinemi: Bebeklerde veya küçük çocuklarda bu geçici antikor eksikliği, bağışıklık sistemleri gecikmeyle olgunlaştığında ortaya çıkar.

Antikor eksikliği hastalığının ana göstergesi, enfeksiyonlara karşı artan bir duyarlılıktır. Antikor eksikliği olan insanlar bu nedenle alışılmadık şekilde sıklıkla hastalanırlar.

Enfeksiyona yatkınlık tüm vücudu etkileyebilir. Solunum yolu enfeksiyonları, bademcikler, gastrointestinal sistem, cilt, idrar yolları ve orta kulak enfeksiyonları daha sık ortaya çıkabilir. 

Antikor eksikliği farklı nedenlerle ortaya çıkabilir. Bazı hastalıklarda bu sadece geçicidir - örneğin çocuğun bağışıklık sisteminin çok yavaş olgunlaşmasının neden olduğu geçici hipogamaglobulinemi durumunda.

Diğer antikor eksikliği hastalıkları ömür boyu sürer, yani kroniktir. Nedenleri genellikle bağışıklık sisteminde kalıcı bir kusurdur: örneğin, antikorları üreten B lenfositlerinin sayısının azalması veya tamamen yokluğu. 

Diğer bir olasılık da B lenfositlerinin tam olarak gelişmemiş olmasıdır. Bu durumda beş tip antikorun hiçbirini üretemezler - yani IgA, IgD, IgE, IgG ve IgM. Bu, belirli tipte antikorların eksikliğine yol açabilir, örneğin yalnızca IgA eksik olabilir.

Antikor üretimindeki bu hataların nasıl meydana geldiği çoğu antikor eksikliği hastalığı için bilinmemektedir. Bununla birlikte, bazı hastalıklar için kalıtsal bilgilerde - genlerde - bir neden bulunabilir. Örneğin değişken immün yetmezlik sendromu olan bazı kişilerde antikor eksikliğinin genetik olduğu bilinmektedir. 

X kromozomuna bağlı agamaglobulinemisi olan kişilerde her zaman genetik bir neden vardır: B lenfositlerinin olgunlaşmaması ve dolayısıyla yeterli antikor üretememesinden X kromozomu üzerindeki hatalı bir gen sorumludur. Kadınlarda iki X kromozomu olduğu için, bir X kromozomundaki kusurlu bir gen, ikinci bir sağlam gen ile telafi edilir. Erkeklerde sadece bir X kromozomu bulunur. Bu nedenle, bu hastalık sadece genç ve yetişkin erkeklerde görülür.

Bilinen immün yetmezlikler arasında antikor eksikliği en sık görülen hastalıktır. Yaklaşık 12.000 yenidoğandan birinde antikor eksikliği hastalığı vardır.

Antikor eksikliğinin en yaygın şekli, yaklaşık 50.000 kişiden birini etkileyen değişken immün yetmezlik sendromudur. 

X kromozomuna bağlı agamaglobulinemi dışında, çoğu antikor eksikliği hastalığı kadınlarda ve erkeklerde yaklaşık olarak aynı sıklıkta görülür. 

Antikor eksikliğinin şekline bağlı olarak hastalık, yaşamın erken döneminde veya daha sonra ortaya çıkar.

Antikor eksikliği hastalıklarının çoğu yaşamın ilk yılında ortaya çıkar. En yaygın biçim - değişken immün yetmezlik sendromu - ancak daha sonra, genellikle ergenlik veya genç erişkinlik döneminde fark edilir hale gelir. Küçük çocuklarda geçici hipogamaglobulinemi özel bir durumdur: bağışıklık sistemi olgunlaştığında kendi kendine geçer. 

Hastalığın diğer formları ömür boyu sürer ve kan zehirlenmesi (sepsis) gibi ciddi enfeksiyonları önlemek için düzenli tedavi gerektirir. 

Bazen antikor eksikliğini kök hücre nakli ile yani kan kök hücrelerinin verilmesiyle tedavi etmek mümkündür. O zaman büyük ölçüde normal bir yaşam mümkündür. 

Biri çok sık enfeksiyon geçiriyorsa, bu bir antikor eksikliğini gösterebilir.

Küçük çocuklarda sık enfeksiyonlar nadir değildir, bazıları yılda 15 defaya kadar hastalanır. Enfeksiyonlara duyarlılık genellikle artan yaşla birlikte azalır. Yetişkinlerde, yılda üçten fazla enfeksiyon alışılmadık derecede yüksek olarak kabul edilir. 

Antikor eksikliği hastalığından şüpheleniliyorsa - örneğin birinin çok sık hasta olması nedeniyle - bağışıklık sisteminin işlevi ve bileşimi çeşitli kan testleri ile belirlenebilir. Örneğin, laboratuvardaki uzmanlar hangi antikorların mevcut olduğunu, miktarını ve ne kadar aktif olduklarını belirleyebilir. 

Bazı antikor eksikliği hastalıklarında ise hangi gen hatasının sorumlu olduğu bilinmektedir. Burada bir genetik test güvenilir bir teşhis sağlayabilir.

Çoğu antikor eksikliği hastalığını tedavi etmek için, sağlıklı insanlar tarafından immünoglobulinler olarak da adlandırılan antikorlar verilir.

Bu antikorlar plazma ve kan bağışlarından gelir. Özel bir hazırlıktan sonra ya deri altına enjekte edilir ya da birkaç haftada bir damar yoluyla verilir. Bu tedavi hastalığı tedavi edemese de, bağışıklık sistemini geçici olarak güçlendirebilir ve böylece enfeksiyon riskini azaltabilir. 

Bakteriyel enfeksiyonlara karşı korunmak için geniş spektrumlu antibiyotikler kullanılabilir. Bunlar, birçok farklı bakteri türüne karşı yardımcı olan aktif maddelerdir. Bununla birlikte, kural olarak, yalnızca aşağıdaki durumlarda önleyici tedbir olarak kullanılırlar.

Antikor eksikliği hastalığının belirli formları için doktorlar kan kök hücresi nakli önerebilir.

Bu terapi şekli ile tam iyileşme şansı vardır. Bununla birlikte, tedavi daha büyük risklerle birlikte gelir. Bu nedenle kök hücre nakli kararı doktorla birlikte dikkatlice değerlendirilmelidir. Diğer bir ön koşul ise uygun bir bağışçının bulunabilmesidir. 

Ömür boyu sürecek bir antikor eksikliği hastalığı, aile üyeleri için bile çok stresli olabilir. Kendi kendine yardım grupları, hastalıkla daha iyi başa çıkmada destek sağlar. 

Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen (NAKOS) (Kendi kendine yardım grupları için teşvik ve destek ulusal iletişim ve bilgilendirme noktaları) web sitesinde bir bilgi bankası üzerinden uygun kendi kendine yardım seçeneklerini bulabilirsiniz.