Doğumsal kalp septumu malformasyonları

Kalp septumu malformasyonları, kalp septumunu etkileyen kalp kusurlarıdır. Bazen kalp septumu defektleri diğer ciddi kalp malformasyonlarıyla birlikte ortaya çıkar. 

İnsan kalbi, her biri bir kulakçık (atriyum) ve bir karıncık (ventrikül) içeren iki yarıdan oluşur. Kalp septumu bu iki yarıyı ayırır. Böylece oksijenden zengin ve oksijenden fakir kan dolaşımları birbirine karışmaz.

Hangi kalp septumu malformasyonları vardır?

Doğumsal kalp septumu malformasyonları arasında şunlar yer alır:

• Ventriküler septal defekt: Bu kusurda kalp karıncıklarını ayıran kalp septumunda bir delik bulunur.
• Atriyal septal defekt: Bu kusurda kalp kulakçıkları arasındaki septum tam olarak kapalı değildir.
• Atriyoventriküler septal defekt: Bu kusurda, yukarıda bahsedilen iki kusura ek olarak kalp kapakçıklarında da malformasyon bulunur.

Kalp septumu defekti olan çocukların yaşam beklentisi nedir? 

Ventriküler ve atriyal septal defektleri zamanında kapatılan çocukların yaşam beklentisi normaldir ve neredeyse hiç rahatsızlık olmadan yaşarlar. Günümüzde ayrıca atriyoventriküler septal defekti olan kişiler de tedavi edildiklerinde uzun süre yaşayabilir. 

Şikayetler ve bulgular, kalp septumu malformasyonunun tipine, ciddiyetine ve formuna bağlı olarak değişebilir. Kalp duvarındaki delik küçükse genellikle bebeklerde hiçbir belirti görülmez.

Küçük ventriküler septal defekti olan bebeklerin yüzde 75'inde kalp septum kasındaki delik yaşamın ilk iki yılı içinde kendiliğinden kapanır.

Daha büyük ventriküler septal defekti olan bebeklerde genellikle 3 ila 4 haftalıkken kalp yetmezliği belirtileri görülür. Aşağıdakiler bunlar arasında sayılabilir:

• Hızlı nefes alma ve nefes darlığı
• Gelişim bozukluğu: Bebekler yeterli sıvı alamaz ve kilo artışları çok düşük olur 
• Hızlı nabız 
• Solgunluk 
• Hırıltılı solunum ve akciğer enfeksiyonları  

Atriyal septal defekt durumunda açıklık yaşamın ilk birkaç yılında kendi kendine kapanabilir ve sıklıkla herhangi bir belirtiye neden olmaz. Doktorlar genellikle bu kusuru ancak anaokulu veya okul çağında fark ederler. Bu defekti olan çocukların direnci aynı yaştaki diğer çocuklara göre düşük olabilir.

Kulakçık ve karıncık septumlarını etkileyen atriyoventriküler septal defekt varsa kalp yetmezliği belirtileri de ortaya çıkabilir.

Kalbinde delik olan bazı çocuklarda ayrıca siyanoz gelişir. Bu durum, kanda çok az oksijen olması nedeniyle dudakların, tırnakların, cildin ve mukozaların mor veya mavimsi bir renk almasıdır.

Kalp septumu malformasyonlarında, doğmamış çocuktaki kalp septumu hamilelik sırasında düzgün şekilde gelişmez. Bunun nedenleri genellikle tam olarak bilinmez.

Ancak atriyoventriküler septal defekt sıklıkla genetik yapıdaki hatalara bağlı hastalıklarla birlikte ortaya çıkar.

Atriyoventriküler septal defekti olan çocukların çoğunda Down sendromu da vardır.

Aynı şekilde, Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısında doğumsal kalp defekti, genellikle de atriyoventriküler septal defekt vardır.

Çok nadiren, kalıtsal olarak aktarılan spesifik bir gen mutasyonu, atriyal septal defekte veya atriyoventriküler septal defekte neden olabilir. 

Yeni doğan bebeklerin yaklaşık yüzde biri kalp kusuruyla doğmaktadır. Bunlardan:

• Yüzde 50'sinde ventriküler septal defekt 
• Yüzde 17'sinde atriyal septal defekt 
• Yaklaşık yüzde 3'ünde atriyoventriküler septal defekt bulunur  

Küçük ventriküler septal defektler (kalp septumunda delik bulunması) sıklıkla fark edilmez ve yaşamın ilk birkaç yılında kendi kendine kapanabilir.  

Ancak delik büyüdükçe kalbin pompalama kapasitesi artar ve bunun sonucu olarak kalp büyür. Bazı durumlarda bunun sonucunda akciğer damarlarındaki basınç da artabilir. Akciğer damarlarındaki basınç çok fazla artarsa akciğerlerde yüksek basınç gelişir ve bu da kanın kalp septumundaki delikten ters yönde akmasına neden olur.

Büyük ventriküler septal defektler tedavi edilmezse ölümcül olabilir. Modern tıp sayesinde Almanya'da ventriküler septal defekti olan çoğu insan tedaviden sonra kısıtlama olmadan yaşamaktadır.

Atriyoventriküler septal defektte kalbe aşırı yüklenme ve akciğerlerde yüksek basınç oluşması riski de vardır. Bu durum yaşamın ilk yılında da ortaya çıkabilir.

Bazı çocuklarda kan yeterince oksijen taşımadığı için cildin ve mukozanın rengi değişir. Ayrıca solunum problemleri de yaşanabilir.

Malformasyon tedavi edilmezse yaşam beklentisi önemli ölçüde kısalır.

Atriyal septal defekt yaşamın ilk birkaç yılında tekrar kapanabilir ve sonrasında sağlık açısından herhangi bir sonuç doğurmaz. Ancak defekt daha büyükse ve delik açık kalırsa kalp ve akciğerler normalden daha fazla çalışmak zorunda kalır.

Sonuç olarak performansta azalma, kalp aritmileri ve daha yüksek emboli riski ortaya çıkabilir. 

Hamileliğin 16. ila 18. haftalarından itibaren ideal olarak 19. ve 22. haftalar arasında doğum öncesi bakımın bir parçası olarak bazı kalp kusurları tespit edilebilir.

Doğumdan önce teşhis

Doktorlar kalp kusurlarının erken tespiti için fetal ekokardiyografiyi ("kardiyak eko") kullanır. Bu, doğmamış çocuğun kalp fonksiyonunu, kalpteki kan akışını ve çevredeki damarları değerlendirmek için kullanılabilecek yüksek çözünürlüklü özel bir ultrason muayenesidir.

Kalp kusurunun türüne ve şekline bağlı olarak renkli Doppler ultrason kullanılarak anne ile çocuk arasındaki kan akışı da ölçülebilir. Bu sayede doktorlar bazı küçük kusurları da tespit edebilir.

Doğumdan sonra teşhis

Doğum sonrası teşhiste "kardiyak eko"nun yanı sıra kalbi dinlemek (oskültasyon) de önemli rol oynar.

Yaşamın 1. yılında defekti kapatmaya yönelik operasyonun zamanlamasını daha iyi planlamak için kalp kateteriyle muayene de yapılabilir. Bunun için doktor ince, esnek bir plastik tüpü kan damarından kalbe doğru iter.  

Küçük ventriküler veya atriyal septal defektler tedavi veya ameliyat gerektirmeyebilir ve sıklıkla kendi kendine kapanır.

Atriyoventriküler septal defekti ve büyük ventriküler septal defekti olan çocuklar genellikle bebeklik döneminde ameliyat edilir.

Ameliyat sırasında kalp septumundaki delik yama ile kapatılır ve atriyoventriküler septal defekt varsa bozuk kapaklar yeniden düzenlenir.

Çocuklarda kalp yetmezliği belirtileri varsa ilaç tedavisi belirtileri hafifletebilir.

Günümüzde doktorlar büyük veya rahatsızlığa neden olan atriyal septal defektleri de kapatmaktadır. Bunun için çeşitli yöntemler vardır. Bunlardan biri atriyal septumu kalp kateteri kullanarak kapatmadır. 

Ventriküler veya atriyal septal defekt ameliyatla tedavi edilmişse pediatrik kardiyoloji kliniğinde düzenli takip muayeneleri yapılması önemlidir.

Bunun nedeni, başarılı bir işlemden sonra bile uzun vadede kalpte aritmi yaşanması ve kalp kapakçıklarının sızdırması riskinin bulunmasıdır. 

Kalp kusuru olan çocuklara, ameliyattan sonra da mümkün olan en iyi bakımı sağlamak için tüm ailenin sürece dahil edilmesi önemlidir. Bu, aile odaklı rehabilitasyon önlemlerinin bir parçası olarak gerçekleşir.

Bununla özellikle aşağıdakiler hedeflenir:

• Tedavi başarısını garantilemek
• Çocuğun fiziksel performansını artırmak
• Çocuğu ruhsal olarak güçlendirmek

Program ayrıca ebeveynler ve kardeşler üzerindeki stresi erken aşamada tespit etmeyi ve uygun yardımı sunmayı amaçlar.

Aile odaklı rehabilitasyon uzman merkezlerde yapılmakta olup kalp rahatsızlığı olan 17 yaş altı çocuk ve gençlere uygundur.

Önlem amaçlı tedavilere katılabilmek için başka şartların da karşılanması gerekir. Bu konuda tavsiye almak için lütfen pediatrik kardiyoloğunuza danışın. 

Kendi kendine yardım grupları, kalp hastalıklı çocukları olan ebeveynlere hem bilgi ve tavsiye alma hem de kişisel deneyimlerini paylaşma fırsatı sunar.  

Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen (NAKOS) (Kendi kendine yardım grupları için teşvik ve destek ulusal iletişim ve bilgilendirme noktaları) web sitesinde bir bilgi bankası üzerinden uygun kendi kendine yardım merkezlerini bulabilirsiniz. 

Kalp Hastası Çocuklar Federal Birliği e.V. tarafından işletilen bir web sitesi olan herzklick.de, kalp kusuru olan kişilere hayatta ve günlük yaşamda nelerin yardımcı olduğu konusunda da bilgi sağlar. 

Doğumsal kalp kusurları olan kişilere yönelik tıbbi bakıma ilişkin daha fazla bilgi ve tavsiye hizmetlerini Kalp Hastası Çocuklar Federal Birliği ve Alman Kalp Vakfı web sitelerinde bulabilirsiniz.