Kistik fibroz

Kistik fibroz (mukovisidoz olarak da adlandırılır) tedavi edilemeyen, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Solunum yolları, pankreas ve bağırsaklar gibi çeşitli organ sistemlerini etkileyebilir.

Genetik yapıdaki değişiklikler, bazı hücrelerde tuzlu su dengesinin bozulmasına neden olur. Bunun sonucunda çok koyu mukus oluşur. Bu akciğerlerde kronik bir öksürüğe yol açabilir.

Kistik fibroz yenidoğanlarda tarama muayeneleri ile erken teşhis edilip tedavi edilebilir. Kistik fibrozlu insanların yaşam beklentisi önemli ölçüde artmıştır ve şu anda ortalama 40 yıldır.

Almanya'da her yıl 4500 çocuktan yaklaşık biri kistik fibroz ile doğmaktadır.

Kistik fibrozlu çocuklar genellikle doğumdan hemen sonra herhangi bir semptom göstermez. Mekonyum ileus denilen durum istisnadır: Hasta yenidoğanların yaklaşık yüzde 20'sinde görülen, sert dışkının neden olduğu bağırsak tıkanıklığıdır.

İlk belirtiler genellikle ergenlik ve yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Bunlar farklı şiddetlerde görülebilir. Tipik olanlar şunlardır:

• En az 3 ay süren kronik öksürük, bazen hırıltılı solunum, nefes darlığı ve balgam ile birlikte
• Sürekli solunum yolu enfeksiyonları
• Burun mukozasının ve sinüslerin kronik iltihabı
• Parmak uçlarının irileşmesi (çomak parmak)
• Terdeki klorür nedeniyle "tuzlu deri"

Kistik fibrozlu birçok insanda bunun yanı sıra doğuştan gelen pankreas zayıflığı da vardır. Bu, pankreasın yeterince sindirim sıvısı üretmediği ve sindirim sorunlarına neden olduğu anlamına gelir. Bu daha sonra tip-3 diyabetin geliştiği bozulmuş insülin üretimi ile sonuçlanır.

Pankreas zayıflığının belirtilerine örnekler:

• Çocuklarda yetersiz büyüme
• Çocuklarda, ergenlerde ve yetişkinlerde nedeni bulunamayan kilo kaybı
• Yağlı dışkı: Kötü kokulu, yağlı ve hacimli dışkı

Kistik fibroz, vücutta önemli bir proteinin planını sağlayan değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genden kaynaklanır. Bu gene kısaca CFTR denir. Bu gen mukus oluşturan bez hücrelerinin tuzlu su dengesini düzenler - örneğin pankreasta, bronşlarda ve ince bağırsakta.

Düzenleyici işlevini yapmadığında mukus çok sert olur. Bronşlardaki koyu mukus öksürükle çıkarılamaz, nefes almayı zorlaştırır ve kronik öksürüğe neden olabilir. Bakterilerin mukusa yerleşmesi ve sürekli tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına neden olması da mümkündür.

Yapışkan sindirim sıvıları pankreasa zarar verir, vücut için önemli besinlerin bağırsakta emilimini azaltır ve yetersiz beslenmeye ve zayıflığa neden olur.

Kistik fibroz, CFTR genindeki bir değişikliğe (mutasyona) dayanır. Bu gen iki kez bulunur, burada bahsedilen şey kopyalardır. Kistik fibroz, yalnızca genin her iki kopyası da mutasyonu taşıyorsa gelişir.

Mutasyona uğramış yalnızca bir CFTR kopyasına sahip insanlar hastalığı kendileri almazlar, ancak mutasyonu genetik olarak aktarabilirler. Anne ve babanın her birinin mutasyona uğramış bir kopyası varsa, bunu çocuğa aktarabilirler. Çocuğun daha sonra kistik fibroz geliştirme olasılığı yüzde 25'tir. Ebeveynlerden biri hasta ve diğeri taşıyıcı ise - ki bu çok nadirdir - olasılık yüzde 50'ye çıkar.

Kistik fibrozun gelişme süreci büyük ölçüde değişir ve tahmin edilemez. Solunum yolları ve sindirim sistemi hastalıkları özellikle yaygındır. Doğurganlık bozuklukları görülmesi de mümkündür.

Solunum yolları hastalıkları

Koyu mukus solunum yollarında - özellikle akciğerlerde - birikirse, kronik öksürük gelişebilir. Sinüs enfeksiyonları (sinüzit) ve burun veya sinüslerde mukozal büyümeler (burun polipleri) özellikle kistik fibrozlu erişkinlerde daha sık görülür.

Metabolik bozukluklar

Kistik fibrozlu bazı insanlarda bunun yanı sıra doğuştan gelen pankreas zayıflığı da vardır. Bu da vücudun besini yeterince kullanamamasına; vitamin ve mineral eksikliğine yol açar. Bu nedenle çocuklar daha yavaş büyür ve kötü gelişir. Bazıları ergenliğe de geç girebilirler.

Ayrıca ek olarak yıllar içinde diyabet gelişebilir. 10 yaşın altındaki çocuklarda diyabet nadiren görülür. Başka bir sonuç ağrılı bir bağırsak tıkanıklığı olabilir.

Kistik fibrozlu insanların kemiklerinde genellikle çok az mineral bulunur. Bu nedenle kemik kırıkları ve deformasyonlarının yanı sıra kemik kaybı (osteoporoz) görülme sıklığı - yaşa bağlı olarak - büyük ölçüde artar.

Doğurganlığın bozulması

Kistik fibrozlu erkeklerin yüzde 95'inden fazlası kısırdır ve çoğunun sperm yolu tam olarak gelişmemiştir. Ancak sperm üretimi genellikle mevcuttur. Suni döllenme yardımı ile kesinlikle baba olabilirler. Kistik fibrozlu kadınlar, kistik fibrozu olmayan kadınlara göre daha zor olsa da doğal yollarla gebe kalabilir. Bu esas olarak koyu servikal mukustan kaynaklanır.

Diğer ikincil hastalıklar

Kistik fibrozlu bazı çocuklarda kansızlık (anemi) gelişir. Üçte biri kadarında kronik karaciğer hastalığı gelişir.

Almanya'da tüm yenidoğanlara 2016'dan beri kistik fibroz taraması yapılmaktadır. Bunu yapmak için doktor, çocuk doğduktan 36 ila 72 saat sonra küçük bir damla kan alır ve muayene için bir laboratuvara gönderir.

Daha sonra belirli proteinler kanda ölçülür ve kistik fibroz hastalığının belirtilerini elde etmek için özel olarak CFTR genindeki değişiklikler aranır.

Kan testi ile tarama ne kadar güvenlidir?

Şu anda, pozitif test sonucu olan her dört ila beşinci çocukta gerçekten de kistik fibroz vardır. Bu, çoğu çocukta kan testi sonucunun yanlış pozitif olduğu anlamına gelir. Bu nedenle pozitif bir test sonucu, başka teşhis yöntemleriyle mümkün olan en kısa sürede onaylanır veya geçersiz kılınır.

Kan testi sonucunun yanı sıra detaylı bir tıbbi muayene ön plandadır. Bu sırada doktorlar ayrıca aile bireylerinde kistik fibroz olup olmadığını da sorgular. Kistik fibroz kalıtsal olduğundan, aile öyküsü olası bir hastalık hakkında önemli ipuçları sağlar.

Hastalık geçmişi nedeniyle veya tarama testi sonucunda kistik fibroz şüphesi varsa, doktorlar ter testi yapar. Bunun için cilt çok miktarda ter üretinceye kadar uyarılır. Bu ter toplanır ve klorür içeriği ölçülür. Klorür belirli bir değerin üzerindeyse kistik fibroza işaret eder.

Ter testini doğrulamak için genetik testler yapılır. Bu sonuçlar da yeterince net değilse, başka testler yapılır.

Kistik fibrozun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, uygun ve uzun süreli tedavi semptomları hafifletebilir. Eşlik eden ve ikincil hastalıklar da günümüzde iyi bir şekilde tedavi edilebilir.

Özel poliklinikler veya merkezler, kişiye özel tedavi ve bakım olanakları sunar. Ayrıca kistik fibrozlu insanlara ve yakınlarına zihinsel destek ve tavsiyeler sunulmaktadır.

İlaç tedavisi

Kistik fibroz genellikle aynı anda birkaç ilaçla tedavi edilir. Örnekler:

• Islak veya kuru olarak solunan balgam söktürücü ilaçlar
• Antibiyotikler, antienflamatuarlar ve kortikosteroidler gibi solunum yollarının enfeksiyonlarını ve iltihaplanmasını tedavi eden ilaçlar
• Mukus oluşturan hücrelerin bozulan su-tuz dengesini düzenlemesi beklenen Ivacaftor gibi CFTR modüle edici ilaçlar

Fizyoterapi tedavisi

Günlük solunum egzersizleri koyu mukusu inceltebilir ve nefes almayı kolaylaştırabilir. Egzersizlere önce fizyoterapist eşlik eder ve daha sonra evde kendi kendine gerçekleştirilir.

Özel eğitimli fizyoterapistler ve aynı zamanda profesyonel olarak eğitilmiş hasta yakınları da göğse tedavi uygulayarak solunum yollarındaki mukusu akışkanlaştırabilir ve böylece sökülmesine yardımcı olabilir.

Diğer tedavi yöntemleri

Kistik fibroz durumunda, yeterli besin aldığınızdan emin olmanız özellikle önemlidir. Eksiklik semptomlarını önlemek için, bir doktora danıştıktan sonra diyet takviyeleri kullanmak faydalı olabilir.

Akciğer dokusunda kalıcı hasara neden olan ciddi bir hastalık durumunda, akciğer nakli yaşam süresini uzatabilir.

Tamamlayıcı önlemler

Düzenli rutin muayeneler de aynı derecede önemlidir. Bu sayede doktor, akciğer değerlerinde bozulma gibi değişiklikleri erken bir aşamada fark edip tedavi edebilir. Bu aynı zamanda eşlik eden ve ikincil hastalıklar için de geçerlidir.