Mukoviszidose

Mukoviszidose – auch zystische Fibrose genannt – ist eine nicht heilbare erbliche Stoffwechselerkrankung. Sie kann verschiedene Organsysteme betreffen, etwa Atemwege, Bauchspeicheldrüse und Darm.

Veränderungen im Erbgut führen dazu, dass in bestimmten Zellen der Salz-Wasser-Haushalt gestört ist. In der Folge bildet sich zäher Schleim. In der Lunge kann dieser zu chronischem Husten führen.

Durch Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen lässt sich eine Mukoviszidose früh diagnostizieren und behandeln. Die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose ist deutlich gestiegen und liegt derzeit im Mittel bei 40 Jahren.

In Deutschland kommt jährlich rund eines von 4.500 Kindern mit Mukoviszidose auf die Welt.

Direkt nach der Geburt zeigen Kinder mit Mukoviszidose meist noch keine Symptome. Eine Ausnahme ist der sogenannte Mekonium-Ileus: ein Darmverschluss durch zähen Stuhl, der bei etwa 20 Prozent der erkrankten Neugeborenen auftritt.

Meist treten die ersten Beschwerden im Jugend- und Erwachsenenalter auf. Diese können unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Typisch sind:

• chronischer Husten für mindestens 3 Monate, manchmal mit pfeifendem Atemgeräusch, Kurzatmigkeit und Auswurf
• fortdauernde Infektionen der Atemwege
• chronische Entzündung der Nasenschleimhaut und Nasennebenhöhlen
• verdickte Fingerenden („Trommelschlegelfinger“)
• „salzige Haut“ aufgrund von Chlorid im Schweiß

Viele Menschen mit Mukoviszidose haben zudem eine angeborene Bauchspeicheldrüsenschwäche. Das heißt, die Bauchspeicheldrüse produziert nicht ausreichend Verdauungssäfte, sodass es zu Verdauungsproblemen kommt. Später entsteht daraus eine gestörte Insulinproduktion, woraus sich ein Typ-3-Diabetes entwickelt.

Anzeichen einer Bauchspeicheldrüsenschwäche sind zum Beispiel:

• Wachstumsstörungen bei Kindern
• unklarer Gewichtsverlust bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen
• Fettstuhl: schlecht riechender, öliger und massiger Stuhl

Ursache der Mukoviszidose ist ein verändertes (mutiertes) Gen, das den Bauplan für ein wichtiges Eiweiß im Körper liefert. Dieses Gen heißt abgekürzt CFTR. Es reguliert den Salz-Wasser-Haushalt der schleimbildenden Drüsenzellen – beispielsweise in der Bauchspeicheldrüse, in den Bronchien und im Dünndarm.

Bei einem Defekt des Regulators ist der Schleim sehr zäh. In den Bronchien kann der zähe Schleim nicht abgehustet werden, erschwert das Atmen und kann chronischen Husten verursachen. Auch ist es möglich, dass sich im Schleim Bakterien ansiedeln und immer wieder Atemwegsinfektionen hervorrufen.

Zähflüssige Verdauungssäfte schädigen die Bauchspeicheldrüse, verringern die Aufnahme für den Körper wichtiger Nährstoffe im Darm und fördern Mangelernährung und Untergewicht.

Mukoviszidose beruht auf einer Veränderung (Mutation) des sogenannten CFTR-Gens. Dieses Gen existiert zweimal, man spricht hier auch von Kopien. Nur wenn beide Genkopien die Mutation tragen, entwickelt sich Mukoviszidose.

Menschen mit nur einer mutierten CFTR-Kopie erkranken selbst nicht, können die Mutation aber übertragen. Tragen Mutter und Vater jeweils eine mutierte Kopie, können sie diese an das Kind vererben. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind dann an Mukoviszidose erkrankt, beträgt 25 Prozent. Ist ein Elternteil erkrankt und das andere ein Überträger – was allerdings sehr selten vorkommt – erhöht sich die Wahrscheinlichkeit auf 50 Prozent.

Wie sich eine Mukoviszidose entwickelt, ist sehr unterschiedlich und lässt sich nicht vorhersagen. Besonders häufig kommt es zu Erkrankungen der Atemwege und des Verdauungssystems. Auch Beeinträchtigungen der Fruchtbarkeit sind möglich.

Erkrankungen der Atemwege

Sammelt sich zäher Schleim in den Atemwegen – besonders in der Lunge –, kann sich ein chronischer Husten entwickeln. Vor allem bei Erwachsenen mit Mukoviszidose kommt es zudem häufiger zu einer Nasennebenhöhlenentzündung (Sinusitis) sowie Schleimhautwucherungen in der Nase oder den Nasennebenhöhlen (Nasenpolypen).

Erkrankungen des Stoffwechsels

Manche Menschen mit Mukoviszidose haben eine Bauchspeicheldrüsenschwäche. Sie führt dazu, dass der Körper die Nahrung nicht ausreichend verwertet und ein Mangel an Vitaminen und Mineralien entsteht. Kinder wachsen dann langsamer und entwickeln sich schlechter. Manche kommen auch später in die Pubertät.

Zudem kann sich im Lauf der Jahre ein Diabetes entwickeln. Bei Kindern unter 10 Jahren ist Diabetes selten. Eine weitere Folge kann ein schmerzhafter Darmverschluss sein.

Die Knochen von Menschen mit Mukoviszidose enthalten oft zu wenig Mineralien. Die Häufigkeit von Knochenbrüchen und -verformungen sowie  Knochenschwund (Osteoporose) ist deshalb – je nach Alter – stark erhöht.

Beeinträchtigungen der Fruchtbarkeit

Mehr als 95 Prozent der Männer mit Mukoviszidose sind unfruchtbar, bei den meisten ist der Samenleiter nicht richtig entwickelt. Spermien werden in der Regel aber produziert. Mithilfe künstlicher Befruchtung können sie durchaus Vater werden. Frauen mit Mukoviszidose können auf natürlichem Weg schwanger werden, wenn auch schwerer als Frauen ohne Mukoviszidose. Das liegt vor allem an zähem Zervixschleim.

Andere Folgeerkrankungen

Bei einigen Kindern mit Mukoviszidose entwickelt sich eine Blutarmut (Anämie). Bis zu einem Drittel entwickelt eine chronische Lebererkrankung.

Seit 2016 werden in Deutschland alle Neugeborenen auf Mukoviszidose getestet. Dafür entnimmt die Ärztin oder der Arzt 36 bis 72 Stunden nach der Geburt des Kindes einen kleinen Tropfen Blut und schickt ihn zur Untersuchung in ein Labor.

Im Blut werden dann bestimmte Eiweiße gemessen und gezielt nach Veränderungen im CFTR-Gen gesucht, um Hinweise auf eine Mukoviszidose-Erkrankung zu bekommen.

Wie sicher ist die Früherkennung mit dem Bluttest?

Aktuell liegt nur bei jedem vierten bis fünften Kind mit einem positiven Testergebnis tatsächlich eine Mukoviszidose vor. Das heißt, dass der Bluttest bei den meisten Kindern fälschlicherweise positiv ausfällt. Ein positives Testergebnis wird deshalb so schnell wie möglich durch weitere diagnostische Methoden bestätigt oder entkräftet.

Neben dem Ergebnis des Bluttests steht ein ausführliches ärztliches Gespräch im Vordergrund. Dabei fragen Ärztinnen und Ärzte auch, ob Familienangehörige Mukoviszidose haben. Da die Mukoviszidose vererbbar ist, gibt eine Familienanamnese wichtige Hinweise auf eine mögliche Erkrankung.

Besteht aufgrund der Anamnese oder des Früherkennungstests ein Verdacht auf Mukoviszidose, machen Ärztinnen und Ärzte den sogenannten Schweißtest. Dabei stimuliert man die Haut, bis diese viel Schweiß produziert. Der Schweiß wird gesammelt und der Gehalt an Chlorid gemessen. Liegt dieser über einem bestimmten Wert, deutet dies auf Mukoviszidose hin.

Um den Schweißtest zu bestätigen, schließen sich genetische Untersuchungen an. Sind diese Ergebnisse auch nicht eindeutig, erfolgen weitere Tests.

Mukoviszidose ist nicht heilbar. Eine konsequente Langzeitbehandlung kann die Symptome jedoch lindern. Auch Begleit- und Folgeerkrankungen lassen sich heute gut behandeln.

Spezialisierte Ambulanzen oder Zentren gewährleisten eine individuell abgestimmte Behandlung und Betreuung. Außerdem bieten sie Menschen mit Mukoviszidose und deren Angehörigen psychologische Unterstützung und Beratung.

Medikamentöse Behandlung

Mukoviszidose wird oft mit mehreren Arzneimitteln gleichzeitig behandelt. Dazu gehören:

• schleimlösende Medikamente, die feucht oder trocken inhaliert werden
• Medikamente gegen Infektionen und Entzündungen der Atemwege wie Antibiotika und entzündungshemmend wirkende Kortikosteroide
• sogenannte CFTR-modulierende Medikamente wie Ivacaftor, die den gestörten Wasser-Salz-Haushalt der schleimbildenden Zellen regulieren sollen

Physiotherapeutische Behandlung

Tägliche Atemübungen können zähen Schleim lockern und das Atmen erleichtern. Die Übungen werden zunächst physiotherapeutisch angeleitet und dann zu Hause selbstständig durchgeführt.

Speziell geschulte Physiotherapeutinnen oder Physiotherapeuten, aber auch fachlich angeleitete Angehörige können zudem durch Behandlungen des Brustkorbs Schleim in den Atemwegen lösen und so das Abhusten unterstützen.

Weitere Behandlungsverfahren

Bei Mukoviszidose ist es besonders wichtig, dass man darauf achtet, ausreichend Nährstoffe zu sich nehmen. Um Mangelerscheinungen vorzubeugen, können – nach ärztlicher Absprache – Nahrungsergänzungsmittel sinnvoll sein.

Bei schwerer Erkrankung mit dauerhafter Schädigung des Lungengewebes kann eine Lungentransplantation lebensverlängernd sein.

Begleitende Maßnahmen

Ebenso wichtig sind regelmäßige Routineuntersuchungen. So kann die Ärztin oder der Arzt Veränderungen – wie etwa eine Verschlechterung der Lungenwerte – frühzeitig erkennen und behandeln. Dies gilt auch für Begleit- und Folgeerkrankungen.