Боковой амиотрофический склероз (БАС)

БАС, или боковой амиотрофический склероз, — это прогрессирующее неврологическое заболевание двигательных нейронов. Это особые нервные клетки, которые управляют работой мышц и движениями.

Точная причина БАС неизвестна. Симптомы возникают вследствие гибели нейронов. В этом случае в спинном мозге и в стволе головного мозга образуются рубцы, такое состояние называют склерозом. Кроме того, пораженные мышцы регрессируют и атрофируются.

Заболевание, как правило, начинается с локализованной мышечной слабости в руках и ногах. Иногда его распознают по затрудненному глотанию и речевым расстройствам. Кроме того, зачастую встречаются непроизвольные мышечные подергивания и ригидность мышц.

В дальнейшем развиваются параличи, которые в конечном итоге могут поражать дыхательную мускулатуру.

Средняя продолжительность жизни у людей с БАС составляет от 3 до 5 лет после постановки диагноза. При этом некоторые люди живут дольше 10 лет.

В настоящее время заболевание неизлечимо. Терапия направлена на максимально возможное сохранение хорошего качества жизни.

БАС становится заметным, когда поражаются первые двигательные нейроны.

Поскольку это может происходить в различных областях головного и спинного мозга (в центральной нервной системе), поначалу симптомы бывают разными.

Возможные симптомы при БАС:

• мышечная слабость, которая прогрессирует на протяжении нескольких недель или месяцев: она может проявляться как ограниченная подвижность или ухудшенная моторика;
• атрофия мышц;
• мышечные спазмы, мышечные подергивания, ригидность мышц (спастика);
• проблемы с речью (дизартрия) или глотанием (дисфагия);
• повышенное слюноотделение;
• проблемы с дыханием, дыхательная недостаточность;
• сонливость, усталость;
• неконтролируемый смех или плач;
• изменения поведения;
• расстройства мышления вплоть до деменции.

Как правило, область проявления симптомов постоянно увеличивается. Например, если сначала поражается только одна рука, со временем заболевание переходит на вторую руку и затем на ноги. 

Затем парализуется дыхательная мускулатура, что может представлять опасность для жизни.

При БАС в стволе головного мозга и в спинном мозге разрушаются двигательные нейроны. Это особые нервные клетки, которые управляют работой мышц. Также могут отмирать нервные клетки, которые отвечают, например, за мышление и память.

Причина подобного разрушения нейронов неизвестна. По-видимому, в клетках имеются различные механизмы, из-за которых это происходит.

Около 10 случаев заболевания из 100 обусловлены семейным анамнезом и возникают вследствие изменений в геноме. С точки зрения способности вызывать заболевание рассматриваются различные гены.

Определенную роль также могут играть факторы окружающей среды.

К числу отдельных доказанных факторов риска развития БАС относятся пожилой возраст и наличие БАС в семейном анамнезе.

Несмотря на то, что многократно высказывались предположения о связи БАС с определенными токсинами, отравляющими окружающую среду, до настоящего времени они не были подтверждены.

БАС — это редкое заболевание. Ежегодно им заболевает от 1 до 3 человек из 100 000.

Количество случаев заболеваний постепенно увеличивается, начиная с 40-летнего возраста. Чаще всего БАС возникает у людей в возрасте от 60 до 75 лет.

У мужчин БАС встречается несколько чаще, чем у женщин.

При БАС функция мышц постоянно снижается. Часто сначала поражается только одна рука или нога, через некоторое время все четыре конечности. Поскольку невозможно спрогнозировать, насколько быстро будет прогрессировать заболевание, следует принимать все возможные меры, чтобы оказать заболевшим людям максимальную поддержку и дать им возможность участвовать в повседневной жизни.

Со многими симптомами можно справляться с помощью технических вспомогательных средств или лекарств. Острая опасность для жизни возникает в случае поражения дыхательной мускулатуры.

Людям, страдающим БАС, следует заблаговременно обсудить с родственниками вопрос о том, хотели бы они, чтобы в экстренном случае применялась искусственная вентиляция легких.

Существует множество заболеваний, симптомы которых схожи с симптомами БАС. В настоящее время не существует теста, который позволял бы надежно установить или исключить диагноз БАС. Поэтому постановка диагноза требует соответствия нескольким критериям и исключения других заболеваний.

При постановке диагноза в первую очередь учитываются признаки заболевания, которые выявляются в ходе физикального обследования.

Симптомы различаются в зависимости от того, какие двигательные нейроны (мотонейроны) повреждаются — верхние или нижние. Отказ нижних мотонейронов приводит к атрофии мышц, верхних — к множественной ригидности мышц.

Диагноз БАС ставится, если:

• повреждены как верхние, так и нижние мотонейроны;
• симптомы встречаются более чем в одной части тела и распространяются дальше;
• симптомы не имеют другого объяснения.

Для постановки точного диагноза врачи проводят различные обследования. Они проверяют, например, насколько хорошо работают рефлексы и насколько сильна мускулатура. Помимо этого, они используют такие методы, как электронейрография (ЭНГ) и электромиография (ЭМГ), позволяющие проверить проводимость и функциональность нервных волокон.

Визуализационная магнитно-резонансная томография (МРТ) проводится в основном с целью исключения других причин. Однако в некоторых случаях с ее помощью можно выявить признаки БАС.

Кроме того, при определенных обстоятельствах также рассматривается вариант проведения генетических исследований.

В настоящее время заболевание неизлечимо. Поэтому лечение БАС направлено только на ослабление возникающих симптомов.

Необходимо постоянно проверять качество жизни и способность больного справляться с повседневными задачами.

К лечению привлекаются специалисты в области неврологии, физиотерапии, эрготерапии, логопедии, медицинского ухода, консультирования по вопросам питания, а также социального консультирования.

Лекарства, содержащие действующее вещество рилузол или эдаварон, могут замедлить течение заболевания.

Если параличи усугубляются, важно сохранить хорошую подвижность суставов с помощью физиотерапии.

Сохранение социальных контактов повышает качество жизни.

Для лечения используются лекарства, медицинские аппараты и технические вспомогательные средства.

Лечение корректируется в зависимости от возникающих симптомов:

• При дыхательной недостаточности и затрудненном отхождении мокроты применяются различные упражнения, а также аппараты респираторной терапии, предназначенные для стимулирования дыхания и отхаркивания.
• Повышенное слюноотделение можно снизить с помощью различных лекарственных препаратов в форме таблеток или инъекций.
• Затрудненное дыхание и потерю веса лечат прежде всего путем пересмотра состава и консистенции пищи. Также возможно искусственное питание через желудочный зонд.
• При нарушениях речи можно использовать различные технические вспомогательные средства, которые позволяют сохранить способность к общению.
• При мышечных спазмах и болях помогают лекарства и физиотерапия.
• Если параличи усугубляются, людям с БАС зачастую требуется инвалидная коляска.
• Психические симптомы, такие как тревожность и депрессивность или также нарушения сна, можно облегчить за счет медикаментозного лечения.

Кроме того, существует множество пробных курсов лечения, в которых можно принимать участие в рамках клинических исследований. Они проводятся в целях испытания новых лекарственных препаратов и вариантов лечения. Обзор актуальных исследований можно найти на веб-сайте Ambulanz für ALS und andere Motoneuron-Erkrankungen (Амбулаторное отделение лечения БАС и других заболеваний двигательных нейронов) медицинского комплекса Charité (Шарите) в Берлине.

Чем больше прогрессирует БАС, тем более интенсивным становится уход. Если уход становится настолько обширным, что его невозможно осуществлять на дому, возможен уход в хосписе. Там имеются все средства для комплексного ухода и достойной поддержки людей с БАС.

Людям, страдающим БАС, не следует стесняться заранее обсуждать вопросы о том, как они представляют себе поддержку на последнем этапе жизни.

Диагноз БАС кардинально меняет жизнь больных людей и их родственников. Важно знать, с чем придется столкнуться и как лучше всего справляться с трудностями.

Подробную информацию о диагнозе и лечении БАС, а также об актуальном состоянии исследований можно найти на веб-сайте Ambulanz für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und andere Motoneuron-Erkrankungen (Амбулаторное отделение лечения бокового амиотрофического склероза [БАС] и других заболеваний двигательных нейронов) медицинского комплекса Charité (Шарите) в Берлине.

Дополнительную информацию о БАС, в частности о том, как справляться с диагностированным заболеванием и связанными с ним трудностями, можно найти на веб-сайте Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (Немецкое общество лечения мышечных заболеваний) и в Deutsche Hirnstiftung e.V. (Немецкий фонд заболеваний центральной нервной системы).

Другие полезные ссылки можно также найти на портале ссылок по боковому амиотрофическому склерозу Charité Universitätsmedizin, Berlin (Университетская клиника Шарите, г. Берлин).