Amyotrofik lateral skleroz (ALS)

ALS, motonöronlardaki ilerleyici bir sinir hastalığı olan amyotrofik lateral skleroz anlamına gelmektedir. Bunlar kasları ve hareketleri kontrol eden özel sinir hücreleridir.

ALS'nin kesin nedeni bilinmemektedir. Şikayetler motonöronlar öldüğü için ortaya çıkar. Daha sonra omurilikte ve beyin sapında skleroz adı verilen skarlar gelişir. Buna ek olarak etkilenen kaslar geriler ve amyotrofik hale gelir.

Hastalık genellikle kol ve bacaklarda lokalize kas güçsüzlüğü ile başlar. Bazen yutma veya konuşma güçlükleri ile fark edilir hale gelir. Ek olarak istemsiz kas seğirmesi ve kas sertliği sıklıkla görülür.

Hastalık ilerledikçe felç ilerler ve sonunda solunum kaslarını dahi etkileyebilir.

ALS hastalarının teşhis konulduktan sonraki ortalama yaşam süresi 3 ila 5 yıldır. Bazıları 10 yıldan daha uzun süre yaşar.

Şu ana kadar iyileştirici bir tedavi bulunmamaktadır. Tedavinin amacı yaşam kalitesini mümkün olduğunca iyi tutmaktır.

ALS, hareketi kontrol eden ilk sinirler işlevini yitirdiğinde fark edilir hale gelir.

Bu durum beyinde ve omurilikte (merkezi sinir sistemi) farklı yerlerde meydana gelebildiğinden, belirtiler başlangıçta büyük farklılıklar gösterebilir.

ALS'nin olası semptomları şunlardır:

• Haftalar veya aylar içinde artan kas güçsüzlüğü: Hareket kabiliyetinin kısıtlanması veya el becerisinin azalmasıyla fark edilebilir.
• Kas atrofisi (atrofi)
• Kas krampları, kas seğirmesi, kas sertliği (spastisite)
• Konuşma (disartri) veya yutma (disfaji) ile ilgili sorunlar
• Tükürük salgısında artış
• Solunum problemleri, nefes darlığı
• Uykuluk, bitkinlik
• Kontrolsüz gülme veya ağlama
• Davranış değişiklikleri
• Demansa kadar giden düşünme bozuklukları

Semptomlar genellikle sürekli olarak artar. Örneğin başlangıçta sadece bir kol etkilenmişse hastalık zamanla diğer kola ve daha sonra bacaklara yayılır. 

Sonunda solunum kaslarında felç meydana gelir ve bu da ölüme yol açabilir.

ALS'de beyin sapı ve omurilikteki motonöronlarda dejenerasyon meydana gelir. Bunlar kasları kontrol eden özel sinir hücreleridir. Ancak örneğin düşünme veya hafızadan sorumlu olan sinir hücreleri de ölebilir.

Bu sinir yıkımının tetikleyicisi bilinmemektedir. Hücrelerde bundan sorumlu olan farklı mekanizmaların da olması mümkündür.

Her 100 hastalıktan yaklaşık 10'u kalıtsaldır ve genetik yapıdaki değişikliklerden kaynaklanır. Hastalığı tetikleyebilecek birkaç olası gen vardır.

Çevresel faktörler de rol oynuyor olabilir.

ALS için kanıtlanmış tek risk faktörü artan yaş ve ailede ALS hastalığının varlığıdır.

Bazı çevresel toksinler ile ALS arasında bir bağlantı olduğu defalarca iddia edilmiş olsa da, bu henüz kanıtlanmamıştır.

ALS nadir görülen bir hastalıktır. Her yıl, her 100.000 kişiden yaklaşık 1 ila 3'ü hastalanmaktadır.

Hastalıkların sayısı 40 yaşından itibaren yavaş yavaş artar. Çoğu insan 60 ila 75 yaşları arasında ALS hastalığına yakalanır.

Erkekler ALS'ye kadınlardan biraz daha sık yakalanmaktadır.

ALS'de kasların işlevi sürekli olarak azalır. Genellikle başlangıçta sadece bir kol veya bacak, daha sonra dört uzuv birden etkilenir. Hastalığın ne kadar hızlı ilerleyeceğini tahmin etmek imkansız olduğundan, etkilenen kişiyi mümkün olan en iyi şekilde desteklemek ve günlük hayata katılmasına izin vermek için her şey yapılmalıdır.

Birçok semptom teknik yardımcı gereçlerle veya ilaçlarla hafifletilebilir. Solunum kasları etkilendiğinde hastalık akut olarak yaşamı tehdit eder hale gelir.

ALS hastaları, acil bir durumda suni solunum cihazına bağlanmak isteyip istemediklerini erken bir aşamada yakınlarıyla görüşmelidir.

ALS ile benzer semptomları olan birçok hastalık vardır. Şu ana kadar ALS'yi güvenilir bir şekilde tespit eden veya dışlayan bir test bulunmamaktadır. Bu nedenle, teşhis için birkaç kriterin yerine getirilmesi ve diğer hastalıkların dışlanması gerekir.

Teşhis, öncelikle fizik muayenede hastalığın belirtilerine dayanır.

Semptomlar, hareketi kontrol eden üst veya alt sinirlerin (motonöronlar) bozulmasına bağlı olarak farklılık gösterir. Alt motonöronlar kas atrofisine, üst motonöronlar ise kas sertliğinin artmasına neden olur.

ALS şu durumlarda teşhis edilir:

• Hem üst hem de alt motonöronlar hasar görmüşse
• Semptomlar vücudun birden fazla bölgesinde ortaya çıkmış ve yayılmışsa
• Semptomlar için başka bir açıklama yoksa

Doktorlar doğru teşhis için çeşitli muayeneler yapar. Örneğin reflekslerin ne kadar iyi çalıştığını ve kasların ne kadar güçlü olduğunu test ederler. Ayrıca sinir yollarının ne kadar iletken ve işlevsel olduğunu kontrol etmek için elektronörografi (ENG) ve elektromiyografi (EMG) gibi yöntemler kullanırlar.

Manyetik rezonans tomografisi (MRT) diğer nedenleri elemenin ana yoludur. Bununla birlikte, bazen ALS belirtilerini de gösterir.

Belirli koşullarda, genetik testler de düşünülebilir.

İyileştirici bir tedavi yöntemi henüz yoktur. Dolayısıyla ALS'nin tedavisi, ortaya çıkan semptomların hafifletilmesiyle sınırlıdır.

Erken bir aşamada yardım ve destek sunabilmek için yaşam kalitesi ve günlük yaşam becerilerinin tekrar tekrar kontrol edilmesi gerekir.

Tedavide nöroloji, fizyoterapi, ergoterapi, konuşma terapisi, hemşirelik, beslenme ve sosyal danışmanlık alanlarından uzmanlar yer almaktadır.

Riluzol veya edavaron etken maddeli ilaçlar hastalığın seyrini yavaşlatabilir.

Felcin yayılması durumunda, fizyoterapi yardımıyla iyi eklem hareketliliğini korumak önemlidir.

Sosyal temaslar sürdürüldüğünde yaşam kalitesi artar.

Tedavi ilaç, tıbbi cihaz ve teknik yardımlarla gerçekleştirilir.

Tedavi, ortaya çıkan semptomlara bağlı olarak ayarlanır:

• Solunum zayıfsa ve mukusu öksürerek çıkarmada zorlanılıyorsa solunumu ve mukus temizliğini desteklemek için çeşitli egzersizler ve solunum tedavisi cihazları mevcuttur.
• Tablet şeklinde veya enjeksiyonla verilen çeşitli ilaçlarla tükürük salgısı artışı yavaşlatılabilir.
• Yutma güçlüğü ve kilo kaybı başlangıçta besinlerin bileşimi ve dokusu değiştirilerek tedavi edilebilir. Mide tüpü aracılığıyla yapay beslenme de mümkündür.
• Konuşma bozuklukları durumunda, iletişim yeteneğini korumaya destek veren çeşitli teknik yardımcılar mevcuttur.
• Kas krampları ve ağrı durumunda ilaç tedavisi ve fizyoterapi yardımcı olur.
• Felcin yayılmasıyla birlikte ALS hastaları genellikle tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar.
• Anksiyete ve depresyon gibi psikolojik semptomlar ya da uyku bozuklukları ilaç tedavisi ile hafifletilebilir.

Buna ek olarak, klinik araştırmalar kapsamında katılım sağlanabilecek çok sayıda tedavi denemesi bulunmaktadır. Bu sırada amaç yeni ilaçları ve tedavi biçimlerini test etmektedir. Güncel çalışmalara genel bir bakış Berlin'deki Charité'nin ALS ve diğer motonöron hastalıkları polikliniği web sitesinde bulunabilir.

ALS ne kadar ilerlerse bakım da o kadar yoğun hale gelir. Bakım artık evde yönetilemeyecek kadar kapsamlı hale gelirse bir hospizde bakım mümkündür. ALS hastalarına yaşamlarının son dönemlerinde kapsamlı bakım ve onurlu destek sağlamak için tüm kaynaklar burada mevcuttur.

ALS hastaları, yaşamlarının son evresinde nasıl bir bakım öngördüklerini erken bir aşamada konuşmaktan korkmamalıdır.

ALS teşhisi, hastalığa yakalanan kişilerin ve yakınlarının hayatlarını büyük ölçüde değiştirir. Bu durumda ne beklemeniz gerektiğini ve zorluklarla en iyi nasıl başa çıkabileceğinizi bilmeniz önemlidir.

ALS'nin teşhis ve tedavisinin yanı sıra araştırmaların güncel durumu hakkında ayrıntılı bilgiyi Berlin'deki Charité'de bulunan Amyotrofik lateral skleroz (ALS) ve diğer motonöron hastalıkları polikliniği web sitesinde bulabilirsiniz.

Teşhisle ve zorluklarla nasıl başa çıkılacağı dahil olmak üzere ALS hakkında ayrıntılı bilgi Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (Kas Hastaları Derneği) ve Deutsche Hirnstiftung e.V. (Alman Beyin Vakfı) web sitelerinde bulunmaktadır.

Charité Universitätsmedizin, Berlin'in amyotrofik lateral skleroz bağlantı portalında daha fazla yararlı bağlantı bulabilirsiniz.