Genetische Untersuchungen
Genetische Untersuchungen können wichtige Informationen liefern, zum Beispiel zur Ursache einer Erkrankung oder auch zum individuellen Risiko für eine erbliche Krankheit.
Vor genetischen Untersuchungen erfolgt immer eine Beratung. Diese Videos können Ihnen dabei helfen, sich auf eine Untersuchung und Beratung vorzubereiten. So können Sie gezielt Fragen stellen und informierte Gesundheitsentscheidungen für sich und Ihre Familie treffen.
Wie läuft eine genetische Sprechstunde ab?
In einer genetischen Sprechstunde soll meist geklärt werden, ob eine Erkrankung auf eine Veränderung des Erbguts zurückzuführen ist. Dafür werden auch Fragen nach Erkrankungen von Familienmitgliedern gestellt und möglicherweise ein Stammbaum angefertigt. Auch eine körperliche Untersuchung kann Teil der Sprechstunde sein, sowie eine Blutentnahme für genetische Analysen, wenn man damit einverstanden ist.
Genetische Sprechstunde
Dieses Video enthält allgemeine Informationen zur genetischen Sprechstunde,
unter anderem zu möglichen Inhalten der Sprechstunde, zum Ablauf und zur Dauer.
Einwilligung
Hier erhalten Sie allgemeine Informationen zur Einwilligung bei einer genetischen Diagnostik.
Worüber sollten Sie sich bereits vor der Sprechstunde Gedanken machen?
Welche Untersuchungsverfahren können zum Einsatz kommen?
Bei manchen genetischen Untersuchungen werden nur bestimmte Teile des Erbmaterials gezielt nach einer bestimmten Veränderung im Erbgut durchsucht. Bei der Genomanalyse wird hingegen die gesamte DNA eines Menschen untersucht. Die automatisierte Bildauswertung kann wertvolle Hinweise auf das Vorliegen einer erblichen Erkrankung liefern.
Genomanalyse
In diesem Video wird der Unterschied zwischen der Genom- und der Exomanalyse erklärt.
Es enthält Informationen zum grundsätzlichen Ablauf der Genomanalyse und zu Grenzen der Methode.
Ablauf der Genomanalyse
Dieses Video enthält detailliertere Informationen zur Genomanalyse
und weiterführende Informationen zu den Grenzen der Methode.
Automatisierte Bildauswertung
Dieses Video enthält allgemeine Informationen zur automatisierten Auswertung von Bildern,
zum Einsatz der Methode in der Sprechstunde und zur Datenverarbeitung.
Genetische Untersuchungen bei erblichem Brustkrebs
Verschiedene genetische Veränderungen können die Ursache für Brustkrebs sein. Dann kann Brustkrebs in einer Familie gehäuft vorkommen. Mithilfe von genetischen Untersuchungen kann man das individuelle Erkrankungsrisiko abschätzen.
Familiärer Brustkrebs
Dieses Video enthält allgemeine Informationen zu erblichen Brustkrebsneigungen,
insbesondere zu den genetischen Ursachen, zu unklaren Varianten und zu Vorsorgemöglichkeiten.
Risiko und Vorsorge bei familiärem Brustkrebs
Dieses Video bietet detailliertere Informationen zu erblichen Brustkrebsneigungen,
den spezifischen Genen und zu Erkrankungswahrscheinlichkeiten bei einzelnen Mutationen.
Vorbeugung schwerwiegender Erbkrankheiten
Von Präimplantationsdiagnostik spricht man, wenn befruchtete Eizellen vor dem Einsetzen in die Gebärmutter genetisch untersucht werden. Das kann unter bestimmten Umständen sinnvoll sein, um schwerwiegende Erbkrankheiten nicht an das Kind weiterzugeben.
Präimplantationsdiagnostik
In diesem Video gibt es allgemeine Informationen zum Ablauf einer Präimplantationsdiagnostik,
zu den benötigten Unterlagen, zu den Kosten und zur Dauer.
Die Videos wurden im Rahmen des Forschungsprojektes GenKI erstellt und freundlicherweise durch das Universitätsklinikum Heidelberg für die Verwendung auf gesund.bund.de zur Verfügung gestellt.
