D55.3: Anämie durch Störungen des Nukleotidstoffwechsels

Ein Enzym in Ihren roten Blutkörperchen arbeitet nicht richtig. Das ist bei Ihnen angeboren.

Das Blut besteht unter anderem aus einem flüssigen Anteil und verschiedenen Blutzellen. Zu den Blutzellen gehören die roten Blutkörperchen, die weißen Blutkörperchen und die Blutplättchen. Die roten Blutkörperchen befördern Sauerstoff aus der Lunge durch den ganzen Körper. In den roten Blutkörperchen befindet sich der rote Blutfarbstoff, der dem Blut seine Farbe verleiht. Der rote Blutfarbstoff ist wichtig, um den Sauerstoff im Blut zu befördern.

Im Körper sorgen bestimmte Proteine dafür, dass Vorgänge besser oder schneller ablaufen. Man nennt diese Proteine auch Enzyme. Einige Enzyme sorgen dafür, dass die roten Blutkörperchen richtig arbeiten oder vor Schäden geschützt werden.

Sie haben eine Krankheit, bei der eins von diesen Enzymen nicht richtig arbeitet. Ihre roten Blutkörperchen können deshalb leicht geschädigt werden.

Wenn die roten Blutkörperchen geschädigt sind, dann werden sie vom Körper vorzeitig abgebaut. Das Blut kann dann möglicherweise nicht mehr so viel Sauerstoff befördern. Dadurch kann man schneller erschöpft sein oder Luftnot bekommen. Man kann dann schwer krank sein. Die Abbau-Stoffe der roten Blutkörperchen können sich an bestimmten Stellen vom Körper ansammeln. Auf diese Weise können sich zum Beispiel die Augen oder die Haut gelblich färben.

Die Krankheit ist erblich. Es können noch weitere Familienmitglieder betroffen sein.