Q77.5: Diastrophische Dysplasie

Während der Zeit im Mutterleib hat sich aufgrund einer bestimmten Erkrankung das Knorpel-Gewebe nicht richtig entwickelt.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Knorpel kommt im Körper an unterschiedlichen Stellen vor. Beispielsweise sind die Knochen an den Gelenken von Knorpel bedeckt. Außerdem entwickeln sich die Knochen während der Zeit im Mutterleib aus Knorpel-Gewebe. Wenn sich das Knorpel-Gewebe nicht richtig entwickelt, können unterschiedliche Fehlbildungen entstehen.

Bei der Erkrankung können beispielsweise die Arme und Beine kürzer sein als gewöhnlich. Die Füße können in einer ungewöhnlichen Haltung nach innen zeigen und die Daumen können abgespreizt sein. In den ersten Lebenstagen können sich zudem blasenartige Schwellungen an den Ohren entwickeln. Außerdem können bei der Erkrankung die Gelenke verändert sein.

Diese Entwicklungs-Störung des Knorpels ist durch eine Veränderung in der Erbinformation entstanden. Veränderungen in der Erbinformation können innerhalb der Familie vererbt werden. Es können daher auch andere Familienmitglieder betroffen sein.