E70.1: Sonstige Hyperphenylalaninämien

Bei Ihnen wurde ein erhöhter Gehalt der Aminosäure Phenylalanin im Blut festgestellt.

Aminosäuren erfüllen viele verschiedene Funktionen im Körper. Der Körper benötigt Aminosäuren zum Beispiel, um daraus Proteine herzustellen. Manche Aminosäuren müssen mit der Nahrung aufgenommen werden. Andere Aminosäuren können im Körper gebildet werden. Phenylalanin wird normalerweise mit der Nahrung aufgenommen. Es ist zum Beispiel vermehrt in Fleisch, Milchprodukten und Hülsenfrüchten enthalten. Es gibt verschiedene Gründe, warum sich zu viel Phenylalanin im Blut befindet. Bei einigen Erkrankungen kann der Körper zum Beispiel Phenylalanin nicht richtig verarbeiten. Das mit der Nahrung aufgenommene Phenylalanin kann sich dann im Körper ansammeln und zu Beschwerden führen.

Die Erkrankung kann unterschiedlich schwer ausgeprägt sein. Es kann sein, dass man kaum Beschwerden hat. Wenn die Erkrankung schwerer verläuft und nicht frühzeitig behandelt wird, dann kann das angesammelte Phenylalanin das Gehirn schädigen. Dadurch können die geistigen Fähigkeiten eingeschränkt sein. Außerdem kann sich die körperliche Entwicklung verzögern. Zudem können bestimmte seelische Erkrankungen häufiger als gewöhnlich auftreten.

Die Erkrankung ist in der Regel erblich. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein.