Q77.7: Dysplasia spondyloepiphysaria

Während der Zeit im Mutterleib sind aufgrund einer bestimmten Erkrankung verschiedene Fehlbildungen entstanden

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.

Bei der Erkrankung entwickeln sich vor allem die Knochen und Knorpel nicht richtig. Dadurch ist die Körpergröße vermindert. Die Knochen der Arme und Beine sind verkürzt. Die Enden der betroffenen Knochen sind zudem fehlgebildet. Dadurch kann es im Verlauf zu einer deutlichen Abnutzung der Knochen kommen. Auch die Wirbelsäule ist bei der Erkrankung betroffen. Der Oberkörper ist daher typischerweise kürzer als gewöhnlich. Der untere Rücken kann besonders stark gewölbt sein. Möglicherweise bestehen auch Fehlbildungen an der Hüfte, den Ohren oder den Augen.

Die Erkrankung ist durch Veränderungen in der Erbinformation entstanden. Veränderungen in der Erbinformation können innerhalb der Familie vererbt werden. Es können daher auch andere Familienmitglieder betroffen sein.