E84.1: Zystische Fibrose mit Darmmanifestationen

Sie haben Mukoviszidose.

Bei der Mukoviszidose ist die Erbinformation für ein bestimmtes Protein verändert. Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Mukoviszidose ist vererbbar. Es können auch Familienangehörige betroffen sein.

Wenn die Erbinformation verändert ist, dann arbeitet dieses bestimmte Protein nicht richtig. Der Körper benötigt das Protein, um bestimmte Flüssigkeiten herzustellen. Wenn das Protein nicht richtig arbeitet, dann können zum Beispiel der Schleim in Lunge und Darm oder der Bauspeicheldrüsen-Saft sehr zäh werden. Dadurch können Organe verstopfen und so geschädigt werden. Sie haben durch die Mukoviszidose Beschwerden mit Ihrem Darm.

Man kann Probleme mit der Verdauung haben. Die Ursache dafür kann sein, dass die Bauchspeicheldrüse durch den zähen Bauchspeicheldrüsen-Saft nicht richtig arbeitet. Die Bauchspeicheldrüse liegt oben im Bauch. Sie regelt zum Beispiel den Zucker-Gehalt im Blut und bildet Stoffe für die Verdauung. Wenn der Bauchspeicheldrüsen-Saft sehr zäh ist, können diese Stoffe schlechter in den Darm gelangen. Dann kann die Nahrung schlechter verdaut und schlechter durch die Darmschleimhaut aufgenommen werden. Auch die Darmschleimhaut selbst kann betroffen sein. Die Zellen in der Darm-Schleimhaut produzieren dann zähen Schleim, den sie nicht richtig in den Darm abgeben können. Der Darm besteht aus dem Dünndarm und dem Dickdarm. Im Dünndarm werden die meisten Nährstoffe aufgenommen. Im Dickdarm werden dem Stuhl Wasser und Salz entzogen. Der letzte Abschnitt vom Dickdarm ist der Enddarm. Der Stuhl wird dann über den After ausgeschieden.

Wenn die Bauspeicheldrüse und die Darmschleimhaut schlechter arbeiten, dann kann der Darm Nährstoffe nicht richtig aufnehmen. Das kann zum Beispiel zu sehr fettigem Durchfall und zu Gewichtsabnahme führen. Nicht ausreichend verdauter Stuhl kann den Darm verstopfen. Das kann zum Beispiel am Übergang vom Dünndarm zum Dickdarm passieren. Man kann dann starke Bauchschmerzen haben.

Man kann nur wenig Beschwerden haben oder sehr krank sein. Das hängt davon ab, wieviel man von dem veränderten Protein hat.