E84.87: Zystische Fibrose mit sonstigen multiplen Manifestationen

Sie haben Mukoviszidose.

Bei der Mukoviszidose ist die Erbinformation für ein bestimmtes Protein verändert. Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Mukoviszidose ist vererbbar. Es können auch Familienangehörige betroffen sein.

Wenn die Erbinformation verändert ist, dann arbeitet dieses bestimmte Protein nicht richtig. Der Körper benötigt das Protein, um bestimmte Flüssigkeiten herzustellen. Wenn das Protein nicht richtig arbeitet, dann können zum Beispiel der Schleim in Lunge und Darm oder der Bauspeicheldrüsen-Saft sehr zäh werden. Dadurch können Organe verstopfen und so geschädigt werden. Sie haben durch die Mukoviszidose Beschwerden mit mehreren Organen.

Die Lunge kann betroffen sein. Die Lunge liegt links und rechts im Brustkorb. Sie ist über die Bronchien und die Luftröhre mit der Nase und dem Mund verbunden. Durch die Atemwege gelangt die Luft in die Lunge. Die unteren Atemwege beginnen mit der Luftröhre und ziehen in die Lunge hinein. Die Atemwege verzweigen sich in der Lunge immer weiter und werden dabei immer kleiner. In der Lunge kann sich zäher Schleim sammeln. Die Lunge kann sich dann entzünden. Dadurch kann man Husten haben und weniger belastbar sein.

Auch die Bauchspeicheldrüse kann betroffen sein. Die Bauchspeicheldrüse liegt oben im Bauch. Sie regelt zum Beispiel den Zucker-Gehalt im Blut und bildet Stoffe für die Verdauung. Wenn die Bauchspeicheldrüse sehr stark geschädigt ist, dann kann auch der Zucker-Gehalt in im Blut ansteigen. Außerdem kann die Leber sich entzünden. Die Leber ist ein wichtiges Organ rechts oben im Bauch. Sie hilft zum Beispiel bei der Blutgerinnung und bei der Entgiftung des Körpers. In der Leber werden die Nährstoffe aus der Nahrung verarbeitet. Wenn die Leber dauerhaft entzündet ist, dann kann die Leber nicht mehr gut arbeiten und später vernarben. Die Haut kann dadurch gelb sein.

Die Fruchtbarkeit kann ebenfalls eingeschränkt sein. Bei Männern können die Samenleiter verstopfen. Wenn die Samenleiter verstopft sind, dann können die Spermien nicht weitergeleitet werden und man kann unfruchtbar sein. Der Samenleiter befördert die Spermien aus dem Hoden in die Harnröhre. Über die Harnröhre gelangen die Spermien nach außen. Es gibt auf jeder Seite einen Samenleiter.

Bei Frauen kann der Zyklus kann gestört sein. Dadurch kann man beispielsweise eine unregelmäßige Regelblutung haben. Durch den zähen Schleim im Gebärmutterhals können die Spermien die Eizelle schlechter erreichen. Die Gebärmutter liegt im Becken und ist wie eine Birne geformt. Der schmalere Teil ragt nach unten in die Scheide hinein und heißt Gebärmutter-Hals. In der Gebärmutter entwickelt sich bei einer schwangeren Frau das Kind. Man kann nur wenig Beschwerden haben oder sehr krank sein. Das hängt davon ab, wieviel man von dem veränderten Protein hat.