Q98.2: Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Diese Erkrankung heißt Klinefelter-Syndrom.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Sie haben 2 X-Chromosomen bei männlichen Geschlechtsmerkmalen.

Bei dem Klinefelter-Syndrom bildet der Körper zu wenig von dem Botenstoff Testosteron. Testosteron ist ein typisch männlicher Botenstoff.

Durch den Mangel an Testosteron kann man verschiedene Merkmale und Beschwerden haben. Diese Merkmale und Beschwerden treten in der Regel erst in der Pubertät oder danach auf. In der Pubertät wachsen Kinder zu jungen Erwachsenen heran. Dabei entwickeln sich die typischen Geschlechts-Merkmale.

Bei dieser Erkrankung kann die Pubertät später als normal einsetzen. Man kann auch besonders groß sein. Es kann außerdem sein, dass der Penis oder auch die Hoden kleiner als normal bleiben. Die Brust kann außerdem weiblich aussehen. Es kann auch sein, dass man trotz ungeschütztem Sex nicht so leicht Kinder zeugen kann.

Der Mangel an dem Botenstoff Testosteron kann außerdem die Knochen weniger fest werden lassen. Dadurch kann zum Beispiel im Erwachsenenalter das Risiko für Knochenbrüche erhöht sein.