E72.4: Störungen des Ornithinstoffwechsels

Sie haben eine angeborene Erkrankung, bei der die Aminosäure Ornithin nicht richtig verarbeitet wird.

Im Körper fallen stickstoffhaltige Stoffe an. Diese werden zu Harnstoff abgebaut und anschließend über den Urin ausgeschieden. Die Aminosäure Ornithin ist am Abbau dieser Stoffe beteiligt. Es gibt verschiedene Erkrankungen, bei denen Ornithin nicht richtig verarbeitet werden kann. Je nach Erkrankung können verschiedene Beschwerden auftreten.

Bei einer Erkrankungsform kann das Sehen stark beeinträchtigt sein. Es kann zum Beispiel zu einer Kurzsichtigkeit und Nachtblindheit kommen. Bei einer Kurzsichtigkeit kann man in der Ferne nicht richtig scharf sehen. Bei einer Nachtblindheit hat man Schwierigkeiten damit, im Dunklen richtig zu sehen. Mit der Zeit kann sich das Sehen zunehmend verschlechtern. Man sieht dann möglicherweise nur noch begrenzt wie durch eine Art Tunnel. Es kann auch sein, dass man zunehmend erblindet. Außerdem kann eine Muskelschwäche auftreten. Dabei sind vor allem die Muskeln im Schulterbereich und am Becken betroffen.

Bei anderen Erkrankungsformen können bereits kurz nach der Geburt erste Anzeichen auftreten. Das Kind ist dann möglicherweise schlapp oder verliert das Bewusstsein. Es kann auch sein, dass es sehr schnell atmet. Es können außerdem eine Trinkschwäche, Krampfanfälle und Erbrechen auftreten. Darüber hinaus ist möglich, dass sich die geistigen Fähigkeiten des Kindes nicht richtig entwickeln. Je nach Erkrankungsform können weitere Beschwerden auftreten.

Die Erkrankung ist erblich. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein.