Q81.2: Epidermolysis bullosa dystrophica

Sie haben eine angeborene Erkrankung, bei der sich Blasen auf der Haut bilden.

Die Haut besteht aus verschiedenen Schichten. Normalerweise halten die verschiedenen Haut-Schichten fest zusammen. Bei dieser Erkrankung ist das Erbgut verändert, sodass bestimmte Bestandteile der Haut-Zellen nicht mehr richtig gebildet werden. Dadurch halten die Haut-Schichten nicht mehr so fest zusammen wie normalerweise. Wenn die Haut-Schichten nicht mehr so fest aufeinander halten, dann kann man verschiedene Beschwerden haben.

Durch die Erkrankung können sich auf der Haut Blasen bilden. Die Blasen können sich zum Beispiel bei leichter Berührung, Anstoßen, Wärme oder auch ohne äußeren Anlass bilden. Die Blasen können leicht aufplatzen und dann Wunden hinterlassen. Es kann sehr schlecht heilende Wunden geben. Wenn die Wunden abheilen, kann die Haut danach so aussehen wie vorher. Es können dann aber auch Narben sowie heller oder dunkler aussehende Stellen entstehen. Es können sich auch Verwachsungen bilden.

Man kann vielfältige andere Beschwerden haben. Dazu zählen zum Beispiel geschädigte oder fehlende Fußnägel oder Fingernägel oder Zahn-Probleme. Außerdem können zum Beispiel auch Entzündungen und Narben in verschiedenen Bereichen des Auges entstehen. Man kann auch erblinden. Bei manchen Formen der Erkrankung können die feuchten Häute beispielsweise von Luftröhre, Magen oder Darm ebenfalls betroffen sein. Dadurch kann man unter anderem Probleme mit der Verdauung haben. Es kann auch sein, dass man Hirnschäden oder ein erhöhtes Risiko für bestimmte Formen von Haut-Krebs hat. Es kann außerdem sein, dass man nicht richtig wächst. Man kann bei dieser Erkrankung schwer krank sein.

Diese Erkrankung ist erblich. Es können auch Familienmitglieder betroffen sein.