Thromboseneigung (Thrombophilie)

Mit Thrombophilie bezeichnen Medizinerinnen und Mediziner eine gestörte Blutgerinnung, die das Risiko für Thrombosen und Embolien erhöht. Es besteht eine Übergerinnbarkeit des Blutes.

Wofür ist die Blutgerinnung wichtig?

Die Blutgerinnung ist wichtig, um bei Verletzungen ein Verbluten zu verhindern und die Wundheilung zu gewährleisten: Entsteht eine Wunde, beispielsweise durch eine Schnittverletzung, ist es wichtig, diese zu schließen: Die Blutgerinnung wird aktiviert, um den Wundverschluss zu ermöglichen. Besteht keine Verletzung, überwiegen im fließenden Blut gerinnungshemmende Faktoren. Sie verhindern, dass das Blut ohne Grund gerinnt.

Was passiert bei Menschen mit Thrombophilie?

Bei Menschen mit Thrombophilie ist das Zusammenspiel von gerinnungsfördernden und gerinnungshemmenden Faktoren im Ungleichgewicht: Ihr Blut kann auch dann gerinnen, wenn es nicht erwünscht ist. Dadurch ist es wahrscheinlicher, dass sich Blutgerinnsel bilden, die die Blutgefäße verstopfen.

An welche Fachärztin oder welchen Facharzt kann man sich wenden?

Die fachärztliche Anlaufstelle für die Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen sind Spezialistinnen und Spezialisten für Innere Medizin, Angiologie oder Hämostaseologie. 

Viele Menschen mit Thrombophilie bleiben beschwerdefrei.

Häufige Thrombosen – gerade bei jüngeren Menschen – können auf Thrombophilie hinweisen. Am häufigsten treten Thrombosen in den tiefen Beinvenen auf oder verursachen eine Lungenembolie.  

An eine vererbte Thrombophilie ist zu denken, wenn bei Familienangehörigen gehäuft Thrombosen oder Embolien aufgetreten sind.

Außerdem ist Thrombophilie in Betracht zu ziehen, wenn Thrombosen und Embolien ohne erkennbare Auslöser oder an ungewöhnlichen Körperstellen auftreten.

Was sind typische Anzeichen einer tiefen Beinvenenthrombose und einer Lungenembolie?

Typische Anzeichen einer tiefen Beinvenenthrombose sind Schmerzen innerhalb der Muskulatur oder eine Beinschwellung, die einseitig auftritt. Außerdem können Symptome auftreten wie Druckempfindlichkeit der Muskulatur, Spannungsgefühl oder eine dunklere oder bläuliche Verfärbung der Haut.

Symptome bei einer Lungenembolie sind oft plötzlich auftretende Atemnot, Brustschmerzen, schneller Herzschlag, Blutdruckabfall, Bluthusten oder Ohnmachtsanfälle (Synkopen).  

Eine Thrombophilie kann angeboren sein oder im Lauf des Lebens entstehen.

Angeborene Thrombophilie

Die Ursache bei einer angeborenen Thrombophilie ist eine Veränderung des Erbguts. Zu den häufigsten Formen gehören:

• die Faktor-V-Leiden-Mutation
• die Prothrombin-Mutation

Diese beiden Veränderungen im Erbgut kommen bei 2 bis 5 Prozent der Bevölkerung vor. Aber nur ein kleiner Anteil dieser Menschen bekommt im Verlauf des Lebens tatsächlich eine Thrombose oder eine Lungenembolie.

Ein Mangel an Antithrombin, Protein C und Protein S erhöht ebenfalls das Thromboserisiko. Das sind Substanzen, die die Blutgerinnung hemmen. Der Mangel kann angeboren oder erworben sein.

In der Normalbevölkerung kommen diese Mangelzustände sehr selten vor. Bei Menschen mit Thrombosen findet man sie bei weniger als 5 Prozent aller Patientinnen und Patienten. Liegt ein schwerer Mangel an Antithrombin, Protein C oder Protein S vor, steigt das Thromboserisiko deutlich.

Erworbene Thrombophilie

Eine erworbene Thrombophilie entsteht im Rahmen von anderen Erkrankungen. So können manche Menschen Antikörper gegen Bestandteile des Gerinnungssystems entwickeln. Ein Beispiel sind Antiphospholipid-Antikörper. Bilden sich diese Antikörper, können Thrombosen in Venen oder Arterien entstehen. Außerdem ist das Risiko für Fehl- oder Frühgeburten in der Schwangerschaft erhöht.

Menschen mit Thrombophilie merken häufig nicht, dass sich verstärkt Thrombosen bilden: Viele Blutgerinnsel lösen sich von selbst wieder auf. Manchmal behindern sie aber den Blutfluss derart, dass Beschwerden auftreten.

Was passiert, wenn sich Blutgerinnsel bilden?

Entsteht ein Blutgerinnsel zum Beispiel in den Beinvenen, die tief zwischen den Muskelschichten verlaufen, kann das Blut aus dem betroffenen Bein schlechter in Richtung Herz zurückfließen. In der Folge lagert sich vermehrt Flüssigkeit im Gewebe ein: Es kommt zu einer Schwellung und zu Schmerzen oder Spannungsgefühl in der betroffenen Muskulatur.

Frische Blutgerinnsel können sich lösen und mit dem Blutstrom weggeschwemmt werden. Sie gelangen durch die rechte Herzhälfte in die Lunge und verschließen hier Blutgefäße mit der Folge einer Lungenembolie. Eine schwere Lungenembolie kann tödlich verlaufen. 

Wenn Menschen frühzeitig im Leben oder ohne erkennbare Auslöser eine Thrombose oder Lungenembolie entwickeln, sollte an Thrombophilie gedacht werden.

Mit einem ausführlichen Patientengespräch und einer ergänzenden körperlichen Untersuchung lassen sich mögliche Risikofaktoren ermitteln.

Wann ist eine spezielle Thrombophilie-Diagnostik sinnvoll?

Um abzuschätzen, ob eine Thrombophilie-Diagnostik sinnvoll ist, erfragt die Ärztin oder der Arzt, inwieweit Thrombosen in der Familie verbreitet sind. Einige Menschen mit einer Thrombose oder Lungenembolie berichten davon, dass nahe Verwandte ebenfalls Thrombosen hatten. Dann liegt der Verdacht einer angeborenen Thrombophilie nahe. Dieser lässt sich mit einer Blutuntersuchung oder einem Gentest bestätigen.

Solch ein Bluttest ist allerdings nur dann sinnvoll, wenn die Ergebnisse auch die Therapiestrategie beeinflussen. Das sollte mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt vorab besprochen werden.

Oftmals lässt sich jedoch bereits aus den Begleitumständen einer Thrombose oder Embolie die optimale Therapiestrategie festlegen, sodass man auf eine Blutuntersuchung verzichten kann. 

Wenn eine Thrombophilie bekannt ist, sind körperliche Aktivität und Bewegung gut, um das Risiko für Thrombosen gering zu halten.

Wenn das Thromboserisiko in besonderen Situationen wie nach Operationen oder Verletzungen erhöht ist, werden häufig gerinnungshemmende Medikamente verordnet, um Thrombosen zu verhindern.

Frauen mit einem erhöhten Thromboserisiko, die hormonell mit der Antibabypille verhüten, sollten sich von ihrer Frauenärztin oder ihrem Frauenarzt hinsichtlich einer östrogenfreien Verhütung beraten lassen. Diese birgt nach heutigem Kenntnisstand kein Risiko für Thrombosen.